Болезнь бас

Болезнь БАС. Боковой амиотрофический склероз: причины, диагностика и лечение



Болезнь боковой амиотрофический склероз (БАС) встречается у трех человек из ста тысяч. Несмотря на сегодняшние успехи медицины, смертность от данной патологии составляет 100%.

Оглавление:

Однако известны такие случаи, когда пациенты с течением времени не умерли, их состояние стабилизировалось. Ярким примером является знаменитый гитарист Джейсон Беккер. Он уже более 20 лет активно борется с этим недугом.

Что такое БАС?

При данном заболевании наблюдается последовательное отмирание двигательных нейронов спинного мозга и отдельных участков головного, которые отвечают за произвольные движения. С течением времени мышцы у людей с таким диагнозом атрофируются, так как постоянно бездействуют. Заболевание проявляется в виде паралича конечностей, мускулатуры тела и лица.

Боковым амиотрофический склероз именуется исключительно потому, что нейроны, проводящие импульсы ко всем мышцам, находятся по обеим сторонам спинного мозга. Последняя стадия заболевания диагностируется в том случае, когда патологический процесс достигает дыхательных путей. Летальный исход наступает вследствие атрофии мускулатуры или присоединения инфекций. В некоторых случаях респираторные мышцы раньше конечностей подвергаются поражению. Человек очень быстро умирает, не испытав на себе все тягости жизни с параличом.

Во многих европейских странах боковой амиотрофический склероз известен как болезнь Лу Герига. Этому знаменитому бейсболисту из Америки диагноз был поставлен в далеком 1939 году. Буквально за пару лет он полностью лишился контроля над своим организмом, мышцы истощились, а сам спортсмен стал инвалидом. Лу Гериг ушел из жизни уже в 1941 году.



Факторы риска

В 1865 году Шарко (французский невролог) впервые описал данное заболевание. Сегодня во всем мире им болеет не более пяти человек из ста тысяч. Возраст пациентов с таким диагнозом варьируется от 20 до 80 лет. Этому заболеванию в большей степени подвержены представители сильного пола.

В 10% случаев болезнь БАС передается по наследству. Ученые выявили около 15 генов, мутация которых в разной степени проявляется у людей с такой патологией.

Остальные 90% случаев отличаются спорадическим, то есть не связанным с наследственностью, характером. Специалисты не могут назвать конкретные причины, приводящие к развитию заболевания. Предполагается, что некоторые факторы все же могут увеличивать риск заболевания, а именно:

  • Курение.
  • Работа на вредном производстве.
  • Служба в армии (данный феномен ученые затрудняются объяснить).
  • Употребление в пищу тех продуктов, которые были выращены с использованием пестицидов.

Основные причины заболевания

Тяжелый патологический процесс могут запустить совершенно различные факторы, с которыми мы ежедневно сталкиваемся в реальной жизни. Почему возникает болезнь БАС? Причины могут быть следующими:

  • Интоксикация организма тяжелыми металлами.
  • Инфекционные заболевания.
  • Дефицит некоторых витаминов.
  • Электротравмы.
  • Беременность.
  • Злокачественные новообразования.
  • Хирургические вмешательства (удаление части желудка).

Формы заболевания

Шейно-грудная форма характеризуется распространением патологического процесса на зону лопаток, рук и всего плечевого пояса. Человеку постепенно становится трудно выполнять привычные движения (к примеру, застегивать пуговицы), на которых до болезни не приходилось концентрировать внимание. Когда кисти перестают «слушаться», происходит полная мышечная атрофия.



Пояснично-крестцовая форма отличается поражением нижних конечностей подобно рукам. Постепенно развивается слабость мускулатуры в этой области, появляются подергивания и судороги. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе, постоянно спотыкаются.

Бульбарная форма является одним из самых тяжелых проявлений заболевания. Пациентам очень редко удается прожить более четырех лет с момента появления первичных симптомов. Признаки болезни БАС начинаются с проблем с речью и неуправляемой мимикой. У больных возникают трудности с глотанием, что переходит в полную неспособность самостоятельно принимать пищу. Патологический процесс, захватывая все тело человека, негативно воздействует на работу дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Именно поэтому пациенты с данной формой умирают раньше, чем разовьется паралич.

Церебральная форма характеризуется одновременным вовлечением в патологический процесс и верхних, и нижних конечностей. Кроме того, пациенты могут беспричинно плакать или смеяться. По тяжести церебральная форма не уступает бульбарной, поэтому смерть от нее наступает так же быстро.

Клиническая картина

По некоторым данным, еще на доклинической стадии погибает приблизительно 80% двигательных нейронов. Всю их работу перенимают на себя рядом расположенные клетки. У них постепенно увеличивается число концевых разветвлений, а так называемый ионный код начинает транслироваться большому количеству мышц. Из-за создавшейся перегрузки и эти нейроны погибают. Так начинается боковой амиотрофический склероз. Симптомы заболевания проявляются далеко не сразу после гибели двигательных нейронов.

Может пройти 5-7 месяцев, прежде чем человек обратит внимание на внешние изменения своего организма. У больных, как правило, отмечается снижение массы тела и слабость мышц, появляются трудности с выполнением ежедневных занятий. Становится нелегко нормально передвигаться, переносить предметы в руках, дышать, глотать и говорить. Появляются судороги и подергивания. Такие симптомы характерны для многих заболеваний, что существенно осложняет диагностику БАС на ранних стадиях развития.



При данной патологии никогда не поражаются системы внутренних органов (почки, печень, сердце), мышцы, отвечающие за перистальтику кишечника.

Болезнь БАС носит прогрессирующий характер, а со временем захватывает все большие области тела. Человек постепенно теряет способность без труда передвигаться, вследствие нарушения глотательных рефлексов пища постоянно попадает в дыхательные пути, что вызывает перебои с дыханием. На последних стадиях жизнедеятельность поддерживается только благодаря искусственному питанию и аппарату ИВЛ.

Диагностика

Диагностика заболевания чрезвычайно сложна. Все дело в том, что на начальных стадиях болезнь БАС имеет схожие признаки с другими неврологическими расстройствами. Только после тщательного обследования пациента врач может поставить окончательный диагноз.

Диагностика подразумевает под собой многостороннее изучение здоровья пациента, начиная сбором анамнеза и заканчивая молекулярно-генетическим анализом. Кроме того, в обязательном порядке проводится неврологическое обследование, МРТ, назначаются серологические и биохимические анализы крови.

Каким должно быть лечение?

В настоящее время специалисты не могут предложить эффективные методы лечения. Вся помощь со стороны врачей сводится к тому, чтобы максимально облегчить проявления заболевания.



Лечение бокового амиотрофического склероза включает в себя прием антихолинэстеразных препаратов («Галантамин», «Прозерин») для улучшения качества речи и глотания, миорелаксантов («Диазепам»), антидепрессантов и транквилизаторов. При инфекционных поражениях назначается антибактериальная терапия. В случае сильных болей врачи рекомендуют прием нестероидных противовоспалительных средств, впоследствии их заменяют наркотическими лекарствами.

Единственным эффективным препаратом целенаправленного действия является «Рилутек». Он не только продлевает жизнь больного, но и позволяет увеличить отсрочку перевода на аппарат ИВЛ.

Хороший уход заметно улучшает качество жизни

Безусловно, каждый человек, у которого была диагностирована болезнь БАС, нуждается в правильном уходе. Пациент критически рассматривает свое состояние, ведь каждый день его организм буквально увядает. В конечном счете такие люди перестают самостоятельно обслуживать себя, общаться с родными и близкими и впадают в депрессию.

Все без исключения больные БАС нуждаются:

  • В функциональной кровати со специальным подъемным механизмом.
  • В кресле-туалете.
  • В коляске с автоматическим управлением.
  • В средствах общения, к примеру, в ноутбуке.

Питание больных также требует особого внимания. Лучше давать хорошо проглатываемую пищу, богатую витаминами и белками. Впоследствии питание без помощи специального зонда не представляется возможным.

Боковой амиотрофический склероз у некоторых развивается стремительными темпами. Родным и близким приходится очень нелегко, ведь человек буквально на глазах угасает. Часто людям, которые ухаживают за больным, требуется дополнительная помощь психолога, а также прием успокаивающих средств.



Прогноз

Если врач подтвердил боковой амиотрофический склероз, симптомы день ото дня только нарастают, ухудшается общее состояние пациента, прогноз в данном случае неутешителен. За всю историю современной медицины было зафиксировано всего два случая, когда больным удалось выжить. О первом мы уже рассказали в этой статье. А второй — знаменитый физик Стивен Хокинг, который все последние 50 лет жизни продолжает успешно существовать с таким заболеванием. Ученый активно работает и радуется каждому новому дню, хотя и передвигается на специально оборудованном кресле, а с окружающими общается посредством компьютерного синтезатора речи.

Профилактические меры

О первичной профилактике патологии говорить не приходится, так как до сих пор не ясны точные причины ее появления. Вторичная профилактика должна быть направлена на замедление прогрессирования заболевания и продление жизни больного. Она включает:

  1. Регулярные консультации у невролога и прием лекарственных препаратов.
  2. Полный отказ от всех вредных привычек, так как они лишь усугубляют болезнь БАС.
  3. Лечение должно быть адекватным и грамотным.
  4. Сбалансированное и рациональное питание.

Заключение

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь БАС. Симптомы и лечение такого патологического состояния не должны оставаться без внимания. К сожалению, современная медицина не может предложить эффективную терапию против этого недуга. Однако близкие и родные должны приложить все усилия, чтобы улучшить повседневную жизнь человека с таким диагнозом.

Источник: http://www.syl.ru/article/175624/new_bolezn-bas-bokovoy-amiotroficheskiy-skleroz-prichinyi-diagnostika-i-lechenie

Боковой амиотрофический склероз: признаки, формы, диагноз, как с ним жить?

Латеральный или боковой амиотрофический склероз (БАС), именуемый болезнью моторных нейронов или Шарко-Кожевникова, мотонейронной болезнью, а в некоторых местах земного шара — болезнью Лу Герига, что, в основном, относится к регионам, говорящим на английском языке. Уважаемые пациенты в этой связи не должны удивляться или сомневаться, если в тексте нашей статьи будут встречать различные названия этого очень нехорошего патологического процесса, приводящего сначала к полной инвалидности, а затем – к летальному исходу.

Вкратце о том, что представляет собой болезнь моторных нейронов

Основой этого страшного заболевания являются поражения стволовых отделов головного мозга, которые не останавливаются на этом участке, а распространяются на передние рога спинного мозга (уровень шейного утолщения) и пирамидные пути, приводя к дегенерации скелетной мускулатуры. В гистологических препаратах обнаруживаются цитоплазматические включения, называемые тельцами Буниной, а на фоне сосудистых инфильтратов наблюдаются дегенеративно-измененные, сморщенные и погибшие нервные клетки, на месте которых разрастаются элементы глии. Очевидно, что процесс, помимо всех отделов головного и спинного мозга (мозжечок, ствол, кора, подкорка и др.), ядер двигательных ЧМН (черепно-мозговые нервы), затрагивает мозговые оболочки, сосуды головного мозга и спинномозговое сосудистое русло. Патологоанатом при вскрытии отмечает, что шейное и поясничное утолщение у больных заметно уменьшается в объеме, а ствол полностью атрофирован.

Если еще лет 20 назад больные могли едва прожить 4 года, то в наше время наметилась тенденция к увеличению средней продолжительности жизни, которая уже достигает 5-7 лет. Церебральная форма по-прежнему не отличается долголетием (3-4 года), да и бульбарная особых шансов не дает (5-6 лет). Правда, некоторые проживают 12 лет, но, в основном, это больные с шейно-грудной формой. Однако что значит этот срок, если болезнь Шарко (спорадические формы) не щадит детский (старший школьный) и юношеский возраст, при этом, больше «шансов» приобрести мотонейронную болезнь имеет мужской пол. Семейные случаи дебютируют чаще во взрослом состоянии. Реальная опасность заболеть сохраняется и в интервале между 40 и 60 годами, но после 55 мужчины уже не держат первенство и заболевают наравне с женщинами.

К летальному исходу обычно приводят бульбарные нарушения деятельности центров, ответственных за дыхательную функцию и работу сердечно-сосудистой системы.

В литературе можно встретить такое определение, как «синдром БАС». К болезни моторных нейронов этот синдром отношения не имеет, вызывается абсолютно другими причинами и сопровождает другие заболевания (некоторые протеинемии, клещевой энцефалит и пр.), хотя симптоматика синдрома БАС очень напоминает раннюю стадию болезни Лу Герига, когда клиника еще не получила бурного развития. По этой же причине начальную стадию бокового амиотрофического склероза дифференцируют от острого нарушения мозгового кровообращения (инсульт) или рассеянного склероза.

Видео: лекция о БАС из образовательной программы по неврологии

Форму определяют преобладающие симптомы

БАС не имеет границ в заболевшем человеческом организме, он двигается дальше и, таким образом, поражает все тело больного, поэтому формы амиотрофического латерального склероза выделяются скорее условно, опираясь на начало патологического процесса и более яркие признаки поражения. Именно преобладающие симптомы в течении бокового амиотрофического склероза, а не изолированные пораженные участки, позволяют определит его формы, которые можно представить в следующем виде:


  • Шейно-грудная, которую в первую очередь начинают ощущать руки, зона лопаток, весь плечевой пояс. Человеку очень затруднительно контролировать движения, на которых до болезни даже внимание не нужно было концентрировать. Повышаются физиологические рефлексы, параллельно возникают патологические. Вскоре после того, как кисти перестают слушаться, наступает мышечная атрофия кисти («лапа обезьяны»), и больной на этом участке оказывается обездвиженным. Нижние отделы тоже в стороне не остаются и втягиваются в патологический процесс;
  • Пояснично-крестцовая. Подобно рукам, начинают страдать нижние конечности, появляется слабость мускулатуры нижних конечностей, сопровождающаяся подергиванием, часто судорогами, затем наступает мышечная атрофия. Патологические рефлексы (положительный симптом Бабинского и др.) относятся к диагностическим критериям, поскольку наблюдаются уже в начале заболевания;
  • Бульбарная форма – одна из самых тяжелых, которая только в редких случаях позволяет больному растянуть продолжительность жизни более чем на 4 года. Помимо проблем с речью («гнусавость») и неуправляемости мимикой, появляются признаки затруднения глотания, переходящего в полную неспособность принимать пищу самостоятельно. Патологический процесс, охватывая все тело больного, весьма негативно влияет на функциональные способности дыхательной и сердечно-сосудистой систем, потому люди с этой формой умирают раньше, чем разовьются парезы и параличи. Нет смысла держать долго такого больного на аппарате ИВЛ (искусственная вентиляция легких) и кормить капельницами и с помощью гастростомы, поскольку процент надежды на выздоровление при этой форме практически сведен к нулю;
  • Церебральная, которую называют высокой. Известно, что все идет от головы, поэтому неудивительно, что при церебральной форме поражаются и атрофируются и руки, и ноги. Кроме того, для больного, имеющего этот вариант очень свойственно без причины плакать или смеяться. Эти действия, как правило, не бывают связанными с его переживаниями и эмоциями. Ведь если больной плачет в его состоянии, это можно понять, но вряд ли ему станет смешно от своей болезни, поэтому можно сказать, что все происходит самопроизвольно, независимо от желания человека. По тяжести течения церебральная форма практически не уступает бульбарной, что также стремительно ведет к гибели больного;
  • Полиневротическая (поли – значит, много). Форма проявляется множественными поражениями нервов и атрофией мышц, парезами и параличами конечностей. Многие авторы не выделяют ее в отдельную форму, да и вообще, классификация разных стран или разных авторов может отличаться, в чем нет ничего зазорного, поэтому не стоит заострять на этом внимание, к тому же, церебральную и бульбарную формы не обходит ни один источник.

Причины, вызвавшие болезнь…

Факторы, способные запустить этот тяжелый патологический процесс, не так и многочисленны, однако с любым из них человек может встречаться каждый день, независимо от возраста, пола и географического положения, кроме, конечно, наследственной предрасположенности, которая характерна только для определенной части популяции (5-10%).

Итак, причины, вызывающие мотонейронную болезнь:

  1. Интоксикация (любая, но особенно — веществами химической промышленности, где главная роль отведена влиянию металлов: алюминия, свинца, ртути и марганца);
  2. Инфекционные заболевания, обусловленные жизнедеятельностью различных вирусов в организме человека. Здесь особое место принадлежит медленной инфекции, вызванной неустановленным до сих пор нейротропным вирусом;
  3. Электротравмы;
  4. Недостаток витаминов (гиповитаминоз);
  5. Спровоцировать болезнь моторных нейронов может беременность;
  6. Злокачественные новообразования (особенно — рак легких);
  7. Операции (удаление части желудка);
  8. Запрограммированная генетически предрасположенность (семейные случаи болезни моторных нейронов). Виновником амиотрофического латерального склероза является мутировавший ген, локализованный на 21 хромосоме, который преимущественно передается по аутосомно-доминантному типу наследования, хотя в некоторых случаях аутосомно-рецессивный вариант также имеет место, правда, в меньшей мере;
  9. Невыясненная причина.

…И ее клинические проявления

Характеризуются симптомы бокового амиотрофического склероза, в первую очередь, появлением периферических и центральных парезов рук, на что указывают такие признаки:

  • Периостальные и сухожильные рефлексы начинают проявлять склонность к повышению;
  • Атрофия мускулатуры кистей и лопаточной зоны;
  • Возникновение патологических рефлексов (верхних симптомов Россолимо, который относится к патологическим рефлексам кисти, положительного симптома Бабинского и др.);
  • Клонус стоп, повышение ахилловых, а также коленных рефлексов;
  • Появление фибриллярных подергиваний мускулатуры плечевого пояса, а, кроме этого, мышц губ и языка, что можно легко заметить, если ударить мышцу в зоне поражения молотком невролога;
  • Формирование бульбарного паралича, которое проявляется поперхиванием, дизартрией, осиплостью голоса, отвисанием челюсти (нижней, конечно), избыточным слюнотечением;
  • При мотонейронной болезни психика человека практически не страдает, однако маловероятно, что такая тяжелая патология никак не отразится на настроении и не затронет эмоциональный фон. Как правило, больные в подобных ситуациях впадают в глубокую депрессию, ведь они уже кое-что знают о своем заболевании, да и состояние многое подсказывает;

Очевидно, что вовлекая весь организм в процесс, болезнь Шарко дает богатую и многообразную симптоматику, которую, впрочем, кратко можно представить синдромами:

  1. Вялых и спастических параличей рук и ног;
  2. Атрофии мышц с наличием:

а) фибриллярных подергиваний, вызванных раздражением передних рогов спинного мозга, приводящих в возбуждение некоторые (отдельные) мышечные волокна;

б) фасциальных подергиваний, обусловленных движением целого пучка мышц и возникающих при раздражении корешков;


  • Синдромом бульбарных нарушений.
  • Главные диагностические критерии – рефлексы и ЭНМГ

    Что касается диагностики, то она опирается, прежде всего, на неврологический статус, а основным инструментальным методом для поиска БАС признана ЭНМГ (электронейромиография), остальное тестирование проводится с целью исключения похожих по симптоматике заболеваний или для изучения организма больного, в частности, состояния дыхательной системы и опорно-двигательного аппарата. Таким образом, перечень необходимых исследований включает:

    • Общеклинические (традиционные) анализы (общие анализы крови и мочи);
    • БАК (биохимия);
    • Спинномозговая пункция (скорее для исключения рассеянного склероза, поскольку при болезни Шарко изменений в ликворе не наблюдается);
    • Мышечная биопсия;
    • R-графическое обследование;
    • МРТ для выявления или исключения органических поражений;
    • Спирограмма (исследование функции внешнего дыхания), которая для таких больных весьма важна, учитывая, что при боковом амиотрофическом склерозе часто страдает дыхательная функция.

    Для поддержания и продления жизни

    Терапия болезни моторных нейронов, в первую очередь, направлена на общее укрепление, поддержание организма и на облегчение симптоматики. По мере развития патологического процесса нарастает дыхательная недостаточность, поэтому больной для улучшения дыхательной деятельности сначала (пока еще находится в инвалидном кресле) переходит на аппарат НИВЛ (для неинвазивной вентиляции легких), а потом, когда и он перестает справляться, на стационарное оборудование ИВЛ.

    По-настоящему эффективного средства для лечения бокового амиотрофического склероза пока не изобрели, однако лечиться все же нужно и пациенту назначается медикаментозная терапия:

    1. Рилутек (рилузол) – единственный препарат целенаправленного действия. Всего чуть-чуть (приблизительно на месяц) продлевает жизнь и позволяет удлинить время до перевода пациента на ИВЛ;
    2. Для улучшения речи и акта глотания применяют антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин);
    3. Снять спазмы помогает элениум, сибазон (диазепам), миорелаксанты;
    4. При депрессиях и нарушении сна – транквилизаторы, антидепрессанты и снотворные;
    5. В случае инфекционных осложнений проводится антибактериальная терапия (антибиотики);
    6. При болях используются НПВП (нестероидные противовоспалительные) и анальгетики, а впоследствии больного переводят на наркотические обезболивающие средства;
    7. Амитриптилин назначают для уменьшения слюноотделения;
    8. В состав лечения, как правило, входят также витамины группы В, анаболические стероиды, способствующие увеличению мышечной массы (ретаболил), ноотропные препараты (пирацетам, церебролизин, ноотропил).

    Хороший уход повышает качество жизни

    Вряд ли можно спорить с утверждением, что пациент с болезнью Шарко нуждается в особом уходе. Именно в особом, ведь одно кормление чего стоит. А борьба с пролежнями? А депрессия? Больной критически относится к своему состоянию, сильно переживает, что с каждым днем его состояние ухудшается и, в конечном итоге, он перестает (не по своей воле) обслуживать себя, не может общаться с окружающими и получать удовольствие от вкусного обеда.

    Такой больной нуждается:

    
    • В функциональной кровати, снабженной подъемником,
    • В кресле с оснащением, заменяющим туалет;
    • В коляске, управляемой кнопками, с которыми больной еще может справиться;
    • В средствах общения, для чего лучше всего подходит ноутбук.

    Очень важна профилактика пролежней. Они в подобных случаях не заставляют себя долго ждать, поэтому постель должна быть чистой и сухой, также как и тело больного.

    Питается больной, в основном, жидкой, хорошо проглатываемой пищей, богатой белками и витаминами (пока сохранена функция глотания). Впоследствии больного кормят через зонд, а затем прибегают к вынужденной, но последней мере — наложению гастростомы.

    Очевидно, что больной боковым амиотрофическим склерозом очень страдает: и морально, и физически. Одновременно страдают и люди, ухаживающие за ним, для которых он является близким человеком. Согласитесь, очень тяжело смотреть в угасающие глаза, видеть боль и отчаянье и не иметь возможности помочь победить болезнь, вылечить, вернуть к жизни дорогого человека. Ухаживающие за таким больным родственники, теряют силы и сами часто впадают в уныние и депрессивное состояние, а поэтому они также нуждаются в помощи психотерапевта с назначением успокаивающих средств и антидепрессантов.

    Обычно в описании лечения любого заболевания читатели ищут меры профилактики и способы избавления от того или иного недуга народными средствами. Вообще-то, рекомендованные нетрадиционной медициной, содержащие большие количества витаминов группы В, проросшие пшеничные и овсяные зерна, грецкие орехи и прополис, возможно, и не помешают больному, но и не излечат его. К тому же, не следует забывать, что такие люди часто имеют проблемы с глотанием, поэтому в случае с болезнью Шарко на народную медицину полагаться не стоит.

    Вот такой он — боковой амиотрофический склероз (и еще много его названий). Заболевание страшно коварное, непонятное и неизлечимое. Может быть, когда-нибудь человек сумеет укротить эту болезнь, по крайней мере, будем надеяться на лучшее, ведь ученые всего мира работают над этой проблемой.

    

    Источник: http://sosudinfo.ru/golova-i-mozg/bas/

    Что это болезнь БАС, какие у нее симптомы и как лечить?

    Среди неврологических заболеваний есть такие, которые успешно поддаются лечению. Но есть и такие, которые можно лишь приостановить — они относятся к группе дегенеративно-дистрофических. Одним из таких заболеваний является БАС — боковой амиотрофический склероз. Про другие неврологические нарушения читайте тут.

    В чем суть патологии?

    При боковом амиотрофическом склерозе происходит постепенная гибель нервных клеток, расположенных в боковых рогах спинного мозга и отвечающих за двигательную функцию.

    При этом развиваются различные двигательные нарушения. Заболевание постепенно прогрессирует и в итоге приводит к летальному исходу из-за поражения дыхательных мышц.

    Кто болеет?

    Возникать боковой амиотрофический склероз может в любом возрасте — от подростков до стариков. В десяти процентах случаев это семейная форма заболевания. Остальные случаи — спорадические.

    

    Классификация

    Выделяют несколько форм БАС в зависимости от первого поражаемого отдела спинного мозга:

    Причины

    Единой причины развития бокового амиотрофического склероза нет — он возникает в результате совокупности нескольких факторов.

    Причинные факторы могут исходить из самого организма, и из внешней среды:

    Клиническая картина

    Симптомы бокового амиотрофического склероза различаются в зависимости от уровня поражения:

    1. При патологии в шейном и грудном отделе спинного мозга первыми симптомами будет развитие вялого паралича верхних конечностей. При этом будет наблюдаться усиление всех рефлексов. Затем появляются признаки напряженного паралича нижних конечностей, также усиливаются все рефлексы.
    2. Появляются патологические признаки поражения пирамидных путей. Постепенно развивается атрофия мышц. Прогрессирование заболевания приводит к нарушению подвижности диафрагмы и межреберных мышц — как следствие, развивается острая дыхательная недостаточность.
    3. Если заболевание начинается с поражения поясничного и крестового отделов, первым развивается вялый паралич нижних конечностей и усиление рефлексов. Присоединяются патологические пирамидные симптомы.
    4. Затем формируется напряжённый паралич верхних конечностей с гиперрефлексией. Паралич верхних конечностей достигает своего максимума позднее, чем паралич нижних. В обоих случаях последней стадией являются признаки бульбарной недостаточности.

    Выделяют бульбарную форму — при ней заболевание начинается со следующих симптомов:

    • Нарушение речи;
    • Голос становится гнусавым;
    • Развивается атрофия мышц языка, вследствие чего нарушается процесс глотания;
    • После этого появляется парез мягкого неба, усиливаются рефлексы, появляются признаки орального автоматизма;
    • Постепенно паралич захватывает верхние, а затем и нижние конечности;
    • При этом наблюдаются усиленные рефлексы, пирамидные знаки;
    • Эта форма заболевания сопровождается резким снижением массы тела из-за трудностей с приемом пищи;
    • На последней стадии развивается дыхательная недостаточность.

    Самым неблагоприятным вариантом развития бокового амиотрофического склероза является первично-генерализованная форма:

    • Сразу развивается паралич всех конечностей;
    • Сухожильные рефлексы при этом ослаблены;
    • Практически сразу присоединяется бульбарный синдром с нарушением речи и глотания;
    • Пациент быстро теряет массу тела;
    • Быстро развивается дыхательная недостаточность.

    Диагностика

    Что учитывается при постановке диагноза:

    
    • Наличие пораженного периферического мотонейрона, подтвержденное клиническими данными и инструментальными методами исследования;
    • Наличие пораженного центрального мотонейрона, подтвержденное клиническими данными;
    • Прогрессирующее распространение этих повреждений по всем отделам спинного мозга;
    • Исключение всех других заболеваний, способных вызвать такие симптомы.

    Как определить клинически поражение периферического мотонейрона?

    При этом развиваются парезы и атрофии мышц тех участков тела, которые иннервируются пораженными нейронами:

    • Поражение на уровне ствола мозга — страдает вся мускулатура лица, мягкое небо, язык, глотка и гортань;
    • При поражении в шейном отделе страдают мышцы шеи, верхних конечностей, диафрагма;
    • Поражение в грудном отделе — страдают мышцы спины и передней брюшной стенки;
    • При поражении в крестцовом отделе страдают мышцы спины и ног.

    Как клинически определяется поражение центрального мотонейрона?

    Появляются усиленные рефлексы, пирамидные знаки, спастичность:

    • При поражении ствола мозга — спазм жевательной мускулатуры, признаки орального автоматизма, спазм гортани, непроизвольный плач и смех;
    • При поражении в шейном, грудном и поясничном отделе — спазм и гиперрефлексы в соответствующей конечности, мелкие судороги мышц, пирамидные знаки.

    Достоверно диагноз бокового амиотрофического склероза ставится при поражении периферических и центральных мотонейронов в трёх отделах спинного мозга.

    Инструментальные методы

    Какие инструментальные методы проводятся для диагностики БАС:

    • Электромиография — игольчатая и стимуляционная, определяет повреждение периферических нейронов;
    • Для дифференциальной диагностики и исключения других заболеваний проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография.

    Из лабораторных методов единственным специфическим является генетическое картирование — выявление генов, ответственных за развитие бокового амиотрофического склероза.

    

    Дифференциальный диагноз

    Дифференциальную диагностику необходимо проводить для того, чтобы исключить все подобные заболевания:

    • Различные спинальные амиотрофии, в том числе и возрастные;
    • Паранеопластический синдром при злокачественных опухолях;
    • Гормональный дисбаланс;
    • Некоторые инфекции, обладающие тропностью к веществу спинного мозга;
    • Сосудистые повреждения спинного мозга;
    • Хронические интоксикации тяжелыми металлами;
    • Физические повреждения спинного мозга.

    Лечение

    Однако лечение все же применяется и преследует две цели:

    • Замедление прогрессирования патологического процесса, максимальное продление способности к самообслуживанию;
    • Достижение лучшего качества жизни пациентов.

    В большинстве случаев используется только симптоматическое лечение:

    • При судорогах назначается один из следующих препаратов — Карбамазепин, Баклофен, Тизанил;
    • Болевой синдром можно снять только наркотическими анальгетиками — Трамал, Морфин;
    • При депрессии назначается Амитриптилин, Флуоксетин;
    • Для коррекции метаболических нарушений — Кортексин, Глутоксим, Тиогамма;
    • Витамины группы В — Комбилипен, Мильгамма.

    При нарушениях осанки и деформациях стоп назначают корсеты и ортопедическую обувь. Для профилактики тромбозов — компрессионные чулки или бинтование эластичным бинтом. При нарушении процесса глотания — протертая пища, питание через назогастральный зонд.

    Копирование материала возможно только с активной ссылкой на сайт.

    

    Источник: http://mozgvtonuse.com/bolezni/simptomy/bas.html

    Боковой амиотрофический склероз

    Боковой амиотрофический склероз — нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу. Боковой амиотрофический склероз диагностируется на основании данных неврологического статуса, ЭНГ, ЭМГ, МРТ позвоночника и головного мозга, анализа цереброспинальной жидкости и генетических исследований. К сожалению, на сегодняшний день медицина не располагает эффективной патогенетической терапией БАС.

    Боковой амиотрофический склероз

    Боковой амиотрофический склероз — нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу.

    Понятию «боковой амиотрофический склероз» соответствуют также: болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного нейрона, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич.

    Этиология и патогенез бокового амиотрофического склероза

    Боковой амиотрофический склероз — «конечный путь» каскада общепатологических реакций, инициируемых различными известными или неизвестными триггерами. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается меж слоев митохондриальной мембраны, нарушая аксональный транспорт; взаимодействует с другими белками, что приводит к нарушению их деградации.

    

    Возникновению спорадических случаев бокового амиотрофического склероза способствуют неизвестные триггеры, которые также как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что вызывает их селективную уязвимость. В результате усиления функций мотонейронов повышается уровень выброса глутамата, накапливается избыток внутриклеточного кальция, активируются внутриклеточные протеолитические ферменты, а выделяемый избыток свободных радикалов из митохондрий повреждает микроглии, астроглии, а также сами мотонейроны с их последующей дегенерацией.

    Классификация бокового амиотрофического склероза

    В настоящее время различают четыре основных формы бокового амиотрофического склероза:

    Клиническая картина бокового амиотрофического склероза

    В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Наряду с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками. В дальнейшем присоединяется сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов, еще позднее в большей степени проявляются амиотрофии нижних конечностей, преобладающие в разгибательной группе мышц.

    В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях (без гипертонуса). На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, еще позднее возникают отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.

    В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с диффузным дебютом заболевание стартует с развития вялого асимметричного тетрапареза. Наряду с этим развивается бульбарный синдром в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается быстрая утомляемость, выраженное снижение массы тела, инспираторная одышка.

    

    В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный нижний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Вместе с этим наблюдается асимметричный верхний парапарез с амиотрофиями, гипертонус мышц, гиперрефлексия и патологические пирамидные знаки. На момент развития вялой параплегии пациенты сохраняют способность пользоваться руками. Позднее присоединяются бульбарный и псевдобульбарный синдромы.

    В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание стартует с формирования нижнего вялого асимметричного парапареза с атрофиями и ранним угасанием сухожильных рефлексов. В дальнейшем присоединяется верхний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов. Развивающийся впоследствии бульбарный синдром проявляется в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается выраженная инспираторная одышка по причине раннего вовлечения в патологический процесс вспомогательной дыхательной мускулатуры, а также выраженное снижение массы тела.

    В пирамидном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание манифестирует с формирования нижнего спастического асимметричного парапареза с гиперрефлексией, амиотрофиями и патологическими пирамидными знаками; в дальнейшем к нему присоединяется и верхний спастический парапарез с такими же признаками, после чего развивается псевдобульбарный синдром.

    В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом в начале заболевания развиваются дизартрия, дисфагия, назофония, атрофия и фасцикуляции языка. В последствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Затем присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Наблюдается выраженное снижение массы тела, а в поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

    В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание стартует с развития дисфонии, дисфагии, дизартрии, выпадения глоточного и мандибулярного рефлексов. Далее развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Позднее присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическим знаками. В связи с дисфагией существенно снижается масса тела. В поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

    В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание манифестирует с развития дисфагии, назофонии, дизартрии, атрофии и фасцикуляций на языке. Впоследствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с ранним выпадением сухожильных рефлексов, атрофиями, но в отсутствии явных патологических пирамидных знаков. Позднее присоединяется нижний вялый асимметричный парапарез с такими же характеристиками. По причине дисфагии существенно снижается масса тела, в поздних стадиях заболевания проявляются дыхательные нарушения.

    

    Диагноз бокового амиотрофического склероза

    Для диагностирования бокового амиотрофического склероза необходимо наличие следующих критериев: признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным; признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным; прогрессирующего распространения симптомов в одной или нескольких областях иннервации (выявляется при наблюдении за больным). В то же время необходимо отсутствие электрофизиологических и патологических признаков иного заболевания, наличие которых объяснило бы дегенерацию центральных и периферических мотонейронов, а также данных нейровизуализации о наличии иных заболеваний, которые могли бы объяснить клинические и электрофизиологические признаки.

    Существует несколько клинических форм бокового амиотрофического склероза (БАС): спорадическая форма — боковой амиотрофический склероз в изолированном виде или на фоне сопутствующих заболеваний; генетически детерминированная (наследственная, семейная) форма — боковой амиотрофический склероз, проявившийся более чем в одном поколении семьи, имеющий различные типы наследования и/или ассоциированный с различными каузативными мутациями. Отдельно выделяют несколько БАС-подобных синдромов, феноменологически напоминающих боковой амиотрофический склероз, но развивающиеся при других патологических процессах. Характерные признаки БАС-подобных синдромов: эндемичность, наличие семейной или спорадической экстрапирамидной симптоматики, дегенерация мозжечка, деменция лобного типа, вегетативная недостаточность, чувствительные и глазодвигательные нарушения.

    Еще одна форма бокового амиотрофического склероза — БАС с лабораторными признаками неопределенной диагностической значимости — случаи БАС, сочетающиеся с лабораторными признаками, которые имеют неопределенное отношение к патогенезу заболевания. Для диагностирования таких случаев БАС необходимо их соответствие электрофизиологическим, клиническим и нейрорентгенологическим критериям достоверного или клинически возможного бокового амиотрофического склероза. Отношение дополнительных лабораторных признаков к патогенезу заболевания возможно, но не обязательно. К таким лабораторным признакам относятся: высокие титры антител, моноклональная гаммапатия, лимфомы, доброкачественная эндокринологическая патология (гиперпаратиреоз, гипертиреоз и др.), экзогенная интоксикация (ртутью, свинцом и др.), инфекции (бруцеллез, сифилис, ВИЧ, опоясывающий лишай и др.).

    При подозрении на боковой амиотрофический склероз необходимы: сбор анамнеза (как личного, так и семейного); физикальное и неврологическое обследование; инструментальные обследования (ЭМГ, МРТ головного мозга); лабораторные исследования (общий и биохимический анализ крови); серологические анализы (антитела к ВИЧ, реакция Вассермана и др.); исследование ликвора; молекулярно-генетический анализ (мутации в гене супероксиддиссмутазы-1).

    При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на жалобы пациента на скованность и/или слабость в тех или иных группах мышц, мышечные подергивания и спазмы, похудание тех или иных мышц, эпизоды острой нехватки воздуха, нарушения речи, слюноотделения, глотания, одышку (при физической нагрузке и в отсутствие таковой), чувство неудовлетворенности сном, общая утомляемость. Кроме того, необходимо уточнить наличие (либо отсутствие) двоения в глазах, озноба, ухудшения памяти.

    

    Неврологическое обследование при подозрении на боковой амиотрофический склероз должно включать в себя выборочное нейропсихологическое тестирование; оценку черепной иннервации, проверку мандибулярного рефлекса; оценку бульбарных функций; силу грудино-сосцевидных и трапециевидных мышц; оценку мышечного тонуса (по шкале Британского совета медицинских исследований), а также выраженности двигательных нарушений (по шкале Ашфорта). Кроме того необходимо исследование патологических рефлексов и координаторных проб (статических и динамических).

    На игольчатой электромиографии выявляют признаки острой и хронической денервации либо текущий денервационный процесс, что является подтверждением поражения центральных нейронов. Характерным электрофизиологическим признаком бокового амиотрофического склероза являются потенциалы фасцикуляций, их количественное распределение в тех или иных мышцах может варьироваться. Однако следует помнить об относительной специфичности фасцикуляций («доброкачественные» фасцикуляции могут возникать и у здоровых людей).

    Единственным лабораторным методом, которым можно подтвердить боковой амиотрофический склероз, является молекулярно-генетический анализ гена супероксиддисмутазы-1. Биопсия периферического нерва, скелетной мышцы и других тканей необходима лишь в тех случаях бокового амиотрофического склероза, когда имеются нейрорентгенологические, нейрофизиологические и клинические данные, не характерные для БАС.

    Дифференциальный диагноз

    Для дифференциации бокового амиотрофического склероза от потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний проводится МРТ позвоночника и головного мозга. С ее помощью выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, которые характерны для пирамидного и классического вариантов БАС.

    Кроме того, в связи со схожими симптомами и клинической картиной боковой амиотрофический склероз необходимо дифференцировать от:

    
    • заболеваний мышц (миозит с клеточными отклонениями, дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, окулофаренгиальная миодистрофия);
    • заболеваний с поражением нервно-мышечного синапса (миастения, синдром Ламберта-Итона);
    • заболеваний периферических нервов (мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения, синдром Персонейджа-Тернера, изолированные моторные полиневропатии, проксимальная диабетическая моторная полиневропатия, нейромиотония Исаакса);
    • заболеваний спинного мозга (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, а также иные спинальные амиотрофии взрослых, хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия, сирингомиелия, опухоли спинного мозга, семейная спастическая параплегия, дефицит гексозаминидазы, хронический лимфолейкоз или лимфома с поражением периферических мотонейронов);
    • заболеваний головного мозга (дисциркуляторная энцефалопатия, мультисистемная атрофия, сирингобульбия, опухоли задней черепной ямки и краниоспинального перехода);
    • системных заболеваний.

    Лечение бокового амиотрофического склероза

    Основные цели терапии бокового амиотрофического склероза: замедление прогрессирования болезни и продление периода заболевания, при котором пациент сохраняет способность к самообслуживанию; уменьшение выраженности отдельных симптомов заболевания и поддержание стабильного уровня качества жизни.

    Показаниями к госпитализации могут служить первичное обследование, а также проведение чрескожной эндоскопической гастротомии. Сообщить пациенту о диагнозе БАС невролог может только после тщательного обследования, которое обычно является и многократным. Необходимо довести до сведения пациента вариабельность прогрессирования болезни.

    Единственным препаратом, достоверно замедляющим прогрессирование бокового амиотрофического склероза — рилузол. Это пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата, применение которого позволяет продлить жизнь пациентам в среднем на 3 месяца. Показанием к применению рилузола служат достоверный боковой амиотрофический склероз либо вероятный боковой амиотрофический склероз при исключении у пациента других вероятных причин поражения центральных и периферических мотонейронов, с продолжительностью заболевания менее пяти лет, без трахеостомии, с ФЖЕЛ (форсированная жизненная емкость легких) более 60%. Рилузол назначают пожизненно вне зависимости от приема пищи. При этом необходим мониторинг (каждые 3 месяца) уровня печеночный трансаминаз во избежание развития лекарственного гепатита.

    Попытки патогенетической терапии бокового амиотрофического склероза другими препаратами (в т. ч. антиконвульсанты, метаболические средства, противопаркинсонические средства, антиоксиданты, блокаторы кальциевых каналов, иммуномодуляторы) оказались безуспешны.

    Задачей паллиативной терапии является приостановление прогрессирования основных симптомов бокового амиотрофического склероза — дисфагии, дизартрии, фасцикуляций, спастичности, депрессии. Для улучшения метаболизма мышц рекомендовано назначение карнитина, левокарнитина, креатин курсами по 2 месяца три раза в год. Для облегчения ходьбы пациентам рекомендуют пользоваться ортопедической обувью, ходунками, тростью, а при тромбозе глубоких вен нижних конечностей показано бинтование ног эластичными бинтами.

    Дисфагия — фатальный симптом бокового амиотрофического склероза, приводящий к кахексии. Сначала проводится частая санация полости рта, впоследствии консистенцию пищи изменяют. Вместе с тем, на самых ранних стадиях развития дисфагии необходимо провести беседу с пациентом, разъяснив ему необходимость проведения эндоскопической гастротомии, акцентируя внимание на том, что она улучшит его состояние и продлит жизнь.

    Необходимость трахеостомии и ИВЛ — сигнал о скором летальном исходе. Аргументами против проведения ИВЛ могут служить маловероятность последующего снятия пациента с аппарата, высокая стоимость ухода за таким пациентом, технические сложности, а также постреанимационные осложнения (пневмония, постгипоксическая энцефалопатия и др.). Аргументами за ИВЛ — желание самого пациента продлить себе жизнь.

    Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе

    При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен. Исключение могут составлять наследственные случаи БАС, ассоциирующиеся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Продолжительность болезни при поясничном дебюте — около 2,5 лет, при бульбарном — около 3.5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет.

    Боковой амиотрофический склероз — лечение в Москве

    Cправочник болезней

    Нервные болезни

    Последние новости

    • © 2018 «Красота и медицина»

    предназначена только для ознакомления

    и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

    Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/amyotrophic-sclerosis

    admin
    admin

    ×