Болезнь янсона

Болезнь Вильсона



Разделы по диагностике и лечению болезни Вильсона написаны в соответствии с Федеральным стандартом по оказанию мед.помощи при болезни Вильсона. Модератор — Полухина А.В., практикующий врач-терапевт.

Оглавление:

Болезнь Вильсона – наследственное расстройство обмена меди, приводящее к избыточному отложению последней во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.). Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Вследствие избыточного накопления меди повышается продукция свободных радикалов и повреждаются ткани.

Ген болезни Вильсона, расположенный в 13-й хромосоме, кодирует структуру белка, транспортирующего медь.

Симптомы болезни Вильсона

Болезнь Вильсона проявляется разнообразными признаками. Наиболее часто выявляются признаки поражения печени (их характер варьирует от картины острого гепатита и печеночной недостаточности до хронического гепатита и цирроза), гемолитическая анемия и нервно-психические расстройства.

У большинства пациентов, независимо от варианта течения болезни и исходного состояния до момента развития симптоматики, имеется поражение печени той или иной степени выраженности. Признаки заболевания печени могут проявляться у пациента в любом возрасте.



Чаще болезнь Вильсона проявляется в возрасте 8–18 лет. Однако цирроз печени может обнаруживаться уже у детей до 5-летнего возраста. С другой стороны, болезнь Вильсона может развиться и у пожилых пациентов, сопровождаясь признаками тяжелого поражения печени, но без неврологической симптоматики или без кольца Кайзера – Флейшера (поражение роговицы глаза).

Диагностика

Заподозрить болезнь Вильсона можно на основе внешних признаков:

  • изменение цвета кожных покровов (участки повышенной пигментации);
  • появление кольца Кайзера-Флейшера (желто-коричневое кольцо по краям роговицы).

Основным лабораторным маркером заболевания является снижение уровня церулоплазмина крови.

Соединения меди могут откладываться в любом органе и ткани, вызывая в них патологические изменения, поэтому необходимо провести широкий спектр исследований для уточнения локализации и степени повреждений в организме.

Лабораторные исследования включают:


  • общий анализ крови и мочи;
  • развернутый биохимический анализ (общий белок, альбумин, железо, мочевина, креатинин, АЛТ, АСТ, билирубин+фракции, щелочная фосфатаза, сахар, холестерин, натрий, калий, медь);
  • коагулограмму;
  • анализы на вирусы гепатитов и ВИЧ.

Изменения биохимических показателей могут свидетельствовать о поражении почек, печени (гепатит, цирроз).

В далеко зашедшей стадии возможно снижение уровня тромбоцитов, лейкоцитов, анемии в общем анализе крови, что обусловлено развитием гиперспленизма (повышенная функция селезенки) при портальной гипертензии.

В коагулограмме выявляются сдвиги в сторону снижения свертываемости крови. Повышение уровня меди в крови прямо указывает на данное заболевание. Также исследуется содержание меди и билирубина в моче.

Обследование желудочно-кишечного тракта направлено на выявление очагов отложения меди, а также на диагностику осложнений поражения печени (она страдает в первую очередь). Проводится:

Другим органом, который часто поражается при болезни Вильсона, является головной мозг. Часто странности в поведении больного первыми замечают родственники:



Это должно послужить поводом для обращения к врачу-неврологу и проведению соответствующего обследования: электроэнцефалограмма (ЭЭГ), МРТ головного мозга.

Из методов обследования сердечно-сосудистой системы при болезни Вильсона наиболее информативны ЭКГ и ЭХО-КГ, которые позволяют выявить нарушения ритма и признаки сердечной недостаточности. Кроме этого, всегда проводится рентген органов грудной клетки.

Обязательна консультация офтальмолога с осмотром глазного дна и проведением биомикроскопии конъюнктивы с помощью щелевой лампы с целью выявления отложений меди (кольцо Кайзера-Флейшера).

Дифференциальная диагностика необходима для разграничения болезни Вильсона и заболеваний печени (вирусные гепатиты, цирроз, стеатоз), заболеваний ЦНС (цереброваскулярная болезнь, энцефалопатии), системных заболеваний (склеродермия) и др.

Вы можете ознакомиться с официальным Федеральным стандартом лечения, на основании которого написана эта статья.



Лечение болезни Вильсона

Лечение болезни Вильсона ведет врач-терапевт с обязательной консультацией генетика и с привлечением других специалистов в зависимости от преимущественного поражения того или иного органа (невролог, офтальмолог, гастроэнтеролог, кардиолог).

Основным препаратом в медикаментозной терапии данного заболевания в настоящее время является пеницилламин (купренил) в дозе 1,5г в сутки. Препарат принимается за 30 минут до еды длительное время до достижения ремиссии, а затем дозу можно снизить до 500мг в сутки. Одновременно назначаются витамины группы В (например, мильгамма по 1 драже 3 раза в день).

Лечение следует проводить под строгим лабораторным контролем (общий анализ мочи 1 раз в неделю, биохимический — 1 раз в месяц) и только под наблюдением врача.

Дополнительно используются другие лекарственные средства по показаниям:

  • при болевом синдроме – спазмолитики (например, но-шпа) и анальгетики;
  • при диспепсических явлениях – ферментные препараты (наиболее эффективным в настоящее время считается креон);
  • при поражении печени необходим прием препаратов урсодезоксихолевой кислоты (урсофальк, урсосан) длительно, а также других гепатопротекторов (силибинин, берлитион).

Помимо медикаментозной терапии необходим комплекс мероприятий, направленный на изменение образа жизни:


  • полный отказ от алкоголя;
  • исключение гепатотоксичных лекарственных средств по возможности;
  • соблюдение диеты с пониженным содержанием меди.

Диета при болезни Вильсона

Необходимо ограничение потребления таких продуктов, как

  • печень, почки,
  • баранина, свинина,
  • утки, гуси,
  • рыба и морепродукты,
  • сухофрукты и орехи,
  • грибы, бобовые,
  • молочный шоколад и какао.

Лечение при болезни Вильсона проводится пожизненно. Так как болезнь является наследственной (аутосомно-рецессивный тип наследования), то при планировании деторождения обязательна консультация генетика.

Прогноз относительно благоприятный при раннем начале лечения.

Диагноз по симптомам

Узнайте ваши вероятные болезни и к какому доктору следует идти.

Источник: http://www.diagnos.ru/diseases/nasled/wilson

Дизостоз метафизарный

Дизостоз метафизарный (dysostosis metaphysicus). В его основе лежит задержка энхондрального роста кости вследствие недостаточного и неправильного окостенения метафизов длинных трубчатых костей. Развитие эпифизов и рост костей со стороны периоста не нарушается.

Клинически различают два типа метафизарного дизостоза: Янсена (Jansen А.) и Шмида (Schmid F.), отличающиеся друг от друга по распространенности и интенсивности поражения.

Янсена тип — редкая разновидность метафизарного дизостоза. Допускается аутосомно-доминантное наследование. Для этого синдрома характерны диспропорциональный или карликовый рост (длина туловища нормальная, а конечности укорочены). Умственное развитие без особенностей, задержка развития навыков ходьбы. Рентгенологически видны неровные эпифизарные линии в костях с пятнистыми утолщениями, андротропизм.

Шмида синдром — наследственный метафизарный дизостоз энхондральный. Болезнь проявляется на 2-м году жизни с заметной задержкой роста, обусловленной патологическими изменениями преимущественно в метафизах длинных трубчатых костей. Рентгенологически выявляются неровная эпифизарная линия, очаги уплотнения и остеопороза с неясными контурами в области эпифизарной линии и в прилегающей к ней зоне метафизов. Интеллект человека не снижен. Биохимические изменения в крови не обнаруживаются.

Заболевание типа Янсена имеет генерализованный характер. Все явления выражены значительно больше, чем при синдроме Шмида, отличающемся более мягким течением, менее значительными деформациями и меньшим укорочением конечностей и позвоночника.



Лечение; общеукрепляющие мероприятия, курортное, физиотерапия, попытка стимуляции роста с помощью гормональных препаратов и др. Деформации конечностей устраняются обычными ортопедическими способами.

Прогноз при заболевании типа Янсена серьезен из-за деформаций костей, отставания в росте и функциональных нарушений, а при синдроме Шмида — более благоприятный.

Источник: http://lekmed.ru/bolezni/zabolevaniya-oporno-dvigatelnoy-sistemy/dizostoz-metafizarnyy.html

Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена

Заболевание описано в 1935 г. М. Jansen.

Популяционная частота неизвестна.



Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

необычное лицо, карликовость

опубликовано 23/06/:24

СМОТРИТЕ ТАКЖЕ:

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Вакцинация от кори: кто защищен и кому прививка жизненно необходима

Доктор Комаровский

Болезнь «рука-нога-рот»:

как не подхватить энтеровирусную инфекцию (Библиотека)



Пищевые отравления: неотложная помощь

Официальное приложение "Доктор Комаровский" для iPhone/iPad

Рубрикираздела

Скачивайте наши книги

Приложение Кроха

Мы в социальных сетях:

Использование любых материалов сайта допустимо только при соблюдении соглашения об использовании сайта и с письменного разрешения Администрации

Источник: http://spravka.komarovskiy.net/xondrodisplaziya-metafizarnaya-tip-yansena.html

Янсена болезнь

Янсена болезнь (m. Jansen), метафизарная хондродисплазия, врожденная метафизарная хондродисплазия, врожденная карликовость, метафизарный дизостоз, Мичка синдром, Мичка — Янсена синдром, Янсена — Шмида болезнь.

Впервые описана голландским ортопедом Jansen M. в 1934 г. и более полно — Haas с соавт. в 1969 г.



Наследственное заболевание, тип наследования не выяснен. Характеризуется карликовостью и множественными деформациями конечностей по типу coxa vara, genu varum. Наблюдаются также контрактуры, косолапость, укорочение за счет дистальных сегментов конечности (предплечья, голени), экзофтальм, брахицефалия, недоразвитие костей лица. Рентгенологически в метафизах обнаруживаются кистозные полости. Форма эпифизов нормальная, но величина их уменьшена из-за задержки оссификации. Тазовые кости также уменьшены в размерах, гипопластичны, отмечается наличие больших кист. Позвоночный столб и кости кистей и стоп не изменены.

Доброго дня. Можите охаректеризувати знімок? Дитині 11 місяців, знімок робили в 10 місяців. Дякую.

Эти самые ученые видели ценники в магазинах? Легче уже будет умереть, чем зарабатывать столько, чтоб.

Что бы получить быструю помощь в стоматологии обращайтесь в нашу клинику. Самая быстрая установка ht.

Статья по тахикардии плюс видеоролик https://arrhythmia.center/tachycardia/



Например, если искривлена перегородка или нос сильно не симметричный, или травма. Вариантов много.

Спасибо, на всякий случай такое надо знать.

Где б еще найти качественные овощи и фрукты без химикатов?)

имеет ли право администрация районной больници обязать врача-нарколог быть ургентным, если в больниц.

Шановний лікарю/пацієнте!Для участі в короткому опитуванні запрошуються пацієнти з анкілозуючим спон.



СПРИЯННЯ В ПОШУКУ ПАЦІЄНТІВ ІЗ ХВОРОБОЮ КРОНАШановний лікарю!Для участі в короткому опитуванні потрі.

Источник: http://ukrmedserv.com/content/view/5342/318/

Ставинский Юрий Алексеевич

Дни консультаций: пн-пт — с 9 до 18

По теме:

Артроскопия Киев

Новости:

Для жителей с Востока Украины и бойцов АТО в Киеве откроют Отделение травматических повреждений опорно-двигательного аппарата и проблем остеосинтеза

The algorithm of proximal femoral nail use for surgical treatment of trochanteric fractures



Фиксации при переломах костей голени

Мультфильм ортопеды Киева, Украина

Видео ортопеды Киева, Украина

Важное:

  • Фиксации при переломах костей голени 2016.02.05 Фиксации при переломах костей голени
  • Мультфильм ортопеды Киева, Украина 2015.07.02 Мультфильм ортопеды Киева, Украина
  • The algorithm of proximal femoral nail 2015.03.11 The algorithm of proximal femoral nail
  • Артроскопия сустава кисти Киев 2014.01.20 Артроскопия кистевого сустава Киев
  • Видео ортопеды Киева, Украина 2014.01.20 Видео ортопеды Киева, Украина
  • Анкилозирующий спондилит 2014.01.15 Анкилозирующий спондилит
  • Болезнь Бехтерева 2014.01.15 Болезнь Бехтерева
  • Эндопротезирование коленного сустава Киев 2014.01.15 Эндопротезирование коленного сустава Киев
  • Операции голеностопный сустав Киев 2014.01.15 Операции голеностопный сустав Киев
  • Операции тазобедренный сустав Киев 2014.01.15 Операции тазобедренный сустав Киев

Янсена болезнь Главная » Справочник ортопеда » Я » Янсена болезнь

Янсена болезнь (m. Jansen), метафизарная хондродисплазия, врожденная метафизарная хондродисплазия, врожденная карликовость, метафизарный дизостоз, Мичка синдром, Мичка — Янсена синдром, Янсена — Шмида болезнь.

Наследственное заболевание, тип наследования не выяснен. Характеризуется карликовостью и множественными деформациями конечностей по типу coxa vara, genu varum. Наблюдаются также контрактуры, косолапость, укорочение за счет дистальных сегментов конечности (предплечья, голени), экзофтальм, брахицефалия, недоразвитие костей лица. Рентгенологически в метафизах обнаруживаются кистозные полости. Форма эпифизов нормальная, но величина их уменьшена из-за задержки оссификации. Тазовые кости также уменьшены в размерах, гипопластичны, отмечается наличие больших кист. Позвоночный столб и кости кистей и стоп не изменены.



Телефон консультации: звоните +3- мы поможем!

Источник: http://www.orthoped.com.ua/index.php?id=872

Болезнь Энгмена-Янсена

Болезнь Энгмена-Янсена — врождённая атрофия кожи с сетчатой пигментацией.

Клиника и симптомы болезни Энгмена-Янсена

Атрофические изменения кожи по типу атрофического акродерматита появляются на кистях, стопах и голенях, возникают изменения ногтей.

На лице образуются пигментные пятна жёлтого, коричневого или почти чёрного цвета, но без образования веснушек и нарушения ороговения эпидермиса.



На языке и слизистой оболочке полости рта отмечаются очаги лейкоплакии серовато-белого цвета, различной величины и формы, не вызывающие субъективных ощущений.

Лечение болезни Энгмена-Янсена

Концентрат ретинола покапель 2 раза в день во время еды на протяжении 3 месяцев. Никотиновая кислота по 0,05-0,10 г 3 раза в день. Витамины группы B.

Очки нужны всем?

Количество людей, чьим глазам требуются очки, увеличивается ежедневно. Ношение очков показано трети учеников старшей школы и 50–60% работающих людей. Окулисты настаивают, что нужно начинать немедленно корректировать даже слегка ухудшившееся зрение.

Вторая беременность

Иногда женщина, ожидающая второго ребёнка, отмахивается от некоторых советов, говоря «Плавали — знаем». И совершенно зря — каждая беременность по-своему индивидуальна, и ожидание второго малыша может достаточно сильно отличаться от.

Причины развития псориаза кожи, ногтей и суставов

Псориаз — хроническое заболевание, которое вызывает воспаление и раздражение кожи, оказывает существенное влияние на качество жизни. Псориаз кожи часто связан с псориатическим артритом, состоянием, развивающимся при псориазе примерно у четверти.



Восточный массаж

Само слово «массаж» пришло в наш язык из французского (masser) и означает «растирать», но по поводу изначального происхождения как слова, так и самой процедуры, споры ведутся давно и к окончательному.

Алкоголь усугубляет течение заболеваний кожи

Злоупотребление алкоголем может приводить к возникновению повреждений кожи, вызывая отягощение течения розацеа, порфирии кожи, акне, дискоидной экземы и псориаза. Как известно, злоупотребление алкоголем вызывает множество проблем со здоровьем, которые затрагивают.

Знаете ли вы ответы на эти вопросы?

1. Как и почему покрытая льдом Гренландия получила название «зелёной страны»? 2. Можно ли построить железнодорожный мост из бамбука? 3. Что такое «сарсапарилла» и откуда она берётся?

Источник: http://www.etolen.com/index.php?id=1840&option=com_content&view=article&Itemid=101

Синдром ЯНСЕНА

Врожденная патология. Возможно, доминантный тип наследования.



Симптоматика: укорочение конечностей обусловлено эн- дохондральным дизостозом, сопровождающимся поражением метафизов трубчатых костей. Больные отличаются карликовым ростом. Интеллект сохранен.

Рентгенологически: зубчатость, волокнистость эпифизарных линий с очагами просветления атрофической зоны трубчатых костей.

Дифференциальный диагноз с рахитом и другими формами энхондрального дизостоза. Лечение: симптоматическое.

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.

Источник: http://medpuls.net/syndrome/sindrom-yansena



Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца)

От 8% до 10% среди всех пациентов с эпилепсией.

Возраст дебюта заболевания

Абсансы: от 5 до 16 лет (пик в 10 лет); миоклонические приступы: от 8 до 26 лет (пик от 14 до 15 лет); генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП): спустя месяцы после начала миоклонические приступов.

Мужчины и женщины страдают примерно одинаково

Неврологический и психический статус



Вероятно, комплексное и полигенное наследование. Сцепление с хромосомами в локусах 6p11-12 (EJM1) и 15q14 (EJM2). Гены C6orf33 или BRD2 (Ring3) в области EJM1. Характерна генетическая гетерогенность.

(1) миоклонические приступы при пробуждении (все пациенты) — определяющая характеристика синдрома; (2) ГТКП (почти у всех пациентов), развиваются обычно после серии миоклоний; (3) типичные абсансы (1/3 пациентов) носят невыраженный характер и часто протекают незаметно. Приступы почти всегда возникают черезминут после пробуждения.

Главным образом депривация сна, усталость и чрезмерное употребление алкоголя. Другими факторами являются фотосенситивность (1/3 пациентов), психическое и эмоциональное напряжение.

У нелеченных пациентов в ЭЭГ, как правило, регистрируются генерализованные разряды нерегулярных комплексов полиспайк-волна, частотой 3-6 Гц. В трети случаев отмечаются фокальные нарушения. Также у 1/3 пациентов регистрируется фотопароксизмальный ответ. Если у пациента с подозрением на ЮМЭ рутинная ЭЭГ в норме, рекомендуется назначить проведение ЭЭГ сна и пробуждения.

Во время миоклонических приступов регистрируются генерализованные множественные спайки. Во время абсансов – генерализованные комплексы полиспайк-волна, частотой 3-6 Гц.

Заболевание, вероятно, пожизненное, однако после 40 лет наступает улучшение. Тяжесть варьирует от мягких миоклоний до частых и тяжелых падений, и ГТКП – при отсутствии надлежащей терапии. Приступы в целом хорошо контролируются правильно подобранными препаратами у 90% пациентов. Относительно резистентное течение отмечается, если у пациента наблюдаются все 3 типа приступов

Ошибочный диагностика встречается довольно часто. Наиболее частой причиной ошибок является недостаточное знание признаков ЮМЭ, недостаточно тщательный сбор анамнеза касательно миоклонических приступов, ошибочная интерпретация абсансов и подергиваний как фокальных приступов, а также высокий процент фокальных нарушений в ЭЭГ.

Рекомендации пациенту относительно суточного распределения приступов, образа жизни, факторов, провоцирующих приступы, так же важны, как и медикаментозная терапия. Вальпроаты являются наиболее эффективным АЭП, однако должны с осторожностью назначаться у женщин. Что касается других препаратов, данные клинических испытаний показывают большую перспективность леветирацетама. Клоназепам эффективен при стойких миоклонических приступах. Как варианты, могут рассматриваться также ламотриджин, топирамат, и зонизамид. Противопоказано назначение препаратов вигабатрина, тиагабина, карбамазепина, окскарбазепина, фенитоина, прегабалина и габапентина.

The educational kit on epilepsies

The epileptic syndromes

By C. P. Panayiotopoulos

The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.

UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.

Originally published by MEDICINAE

21 Cave Street, Oxford OX4 1BA

First published 2006 and reprinted in 2007

Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD

Источник: http://epidoc.ru/syndromes/ige/jme.html

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФазы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно.

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФ-азы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях.

Первооткрыватель заболевания — А.К. Вильсон, описавший заболевание в 1912 году, в отечественной медицине — Н.А. Коновалов. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в 1993 году. Понятию «болезнь Вильсона» соответствуют также: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, дистрофия гепатоцеребральная, дистрофия гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая.

Классификация болезни Вильсона

Согласно классификации Н.В. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона:

  • брюшная
  • ригидно-аритмогиперкинетическая
  • дрожательно-ригидная
  • дрожательная
  • экстрапирамидно-корковая

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 (13q14.3-q21.1). Организм человека содержит околомг меди. Суточная потребность меди для человека — 1-2 мг. 95% абсорбированной в кишечнике меди, транспортируется в форме комплекса с церулоплазмином (один из глобулинов сыворотки, синтезируемых печенью) и только 5% в форме комплекса с альбумином. Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов (лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др.). При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка (церулоплазмина) и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови. Концентрация меди в различных органах (чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге) увеличивается, что приводит к их токсическому поражению.

Клиническая картина болезни Вильсона

Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте. В 40-50% случаев Болезнь Вильсона манифестирует с поражения печени, в остальных — с психических и неврологических расстройств. С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера.

Брюшная форма болезни Вильсона развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени, хронического гепатита, фульминантного гепатита.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма болезни Вильсона манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии.

Дрожательная форма болезни Вильсона возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия, тяжелый психоорганический синдром, эпилептические приступы.

Экстрапирамидно-корковая форма болезни Вильсона встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит.

Диагностика болезни Вильсона

Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера. Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови. С помощью визуализационных методов (КТ и МРТ головного мозга) обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер.

Дифференциальный диагноз

При диагностике болезни Вильсона неврологу необходимо дифференцировать ее от паркинсонизма, гепатоцеребрального синдрома, болезни Геллервордена-Шпатца. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди.

Лечение болезни Вильсона

Основой патогенетического лечения болезни Вильсона является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (только после еды), в дальнейшем, в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза). Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами (на 2-3 недели) в случае появления побочных эффектов (тромбоцитопения, лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. д.).

Унитиол назначают в случае непереносимости (плохой переносимости) D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2,5-3 месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов). В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени (т. н. аппарат «вспомогательная печень).

Немедикаментозное лечение болезни Вильсона состоит в назначении диеты (стол №5) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т. д.).

Прогноз и профилактика болезни Вильсона

В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме. Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента.

Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Болезнь Вильсона — лечение в Москве

Cправочник болезней

Нервные болезни

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/wilsons

Болезнь Паркинсона. Причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания

Часто задаваемые вопросы

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

  • Болезнь названа в честь лондонского хирурга Джеймса Паркинсона – первого человека, описавшего её в 1817 году в своём «Эссе о дрожательном параличе» как самостоятельное заболевание;
  • В 2000 году шведский фармаколог Арвид Карлсон получил Нобелевскую премию в области медицины за исследования химических соединений, участвующих в возникновении данного заболевания;
  • По инициативе Всемирной Организации Здравоохранения 11 апреля (день рождения Джеймса Паркинсона) считается Всемирным Днём Борьбы с Болезнью Паркинсона, в этот день во всех странах проводятся различные акции и мероприятия, информирующие население о причинах, симптомах, диагностике и лечении этой болезни;
  • По неясной причине мужчины страдают болезнью Паркинсона чаще, чем женщины, а европейцы – чаще, чем восточные жители;
  • У курильщиков и любителей кофе риск развития болезни снижается в несколько раз;
  • Мировой символ болезни – красный тюльпан, особый сорт которого вывел голландский садовник, страдающий этим заболеванием, и назвавший новый сорт «тюльпан Джеймса Паркинсона».

Анатомия и физиология нервной системы

Причины болезни Паркинсона

  • Старение – с возрастом количество нервных клеток снижается, это приводит и к снижению количества дофамина в базальных ганглиях, что может спровоцировать болезнь Паркинсона;
  • Наследственность – несмотря на то, что ген болезни Паркинсона до сих пор не выявлен, у многих пациентов выявлено наличие этой болезни в генеалогическом древе, в частности детская форма заболевания объясняется именно генетическими факторами;
  • Факторы окружающей среды – различные токсины, пестициды, тяжёлые металлы, ядовитые вещества, свободные радикалы могут спровоцировать гибель нервных клеток и привести к болезни Паркинсона;
  • Лекарственные препараты – некоторые нейролептические препараты (например, антидепрессанты) нарушают обмен дофамина в центральной нервной системе и вызывают побочные эффекты, схожие с симптомами болезни Паркинсона;
  • Травмы и заболевания головного мозга – ушибы, сотрясения, а также энцефалиты вирусного или бактериального происхождения могут повредить структуры базальных ганглиев и спровоцировать болезнь;
  • Неправильный образ жизни – к болезни Паркинсона могут привести такие факторы риска, как недосыпание, постоянные стрессы, неправильное питание, авитаминозы и др.;
  • Другие заболевания – атеросклероз, злокачественные опухоли, заболевания эндокринных желез могут привести к такому осложнению, как болезнь Паркинсона.

Симптомы и признаки болезни Паркинсона

Как выглядят люди с болезнью Паркинсона?

Диагностика болезни Паркинсона

2)Лечение нейролептиками или отравление различными токсинами;

3)Нарушение движения глаз (отклонение вверх и в сторону, паралич взгляда);

4)Специфическое начало заболевания (длительная ремиссия, ранние признаки слабоумия, симптомы, проявляющиеся только с одной стороны тела более 3-х лет и т.д.);

5) Рефлекс Бабинского (резкое разгибание большого пальца ноги при лёгком прикосновении к стопе);

6)Отсутствие улучшений после начала приёма противопаркинсонических препаратов.

3)Наличие улучшений после начала приёма противопаркинсонических препаратов;

4)Проявление симптомов сначала с одной стороны тела, позже – с другой;

5)Феномен Вестфаля (при пассивном сгибании сустава близлежащие мышцы сокращаются вместо расслабления и сустав остаётся в согнутом положении);

6)Симптом голени (пациент ложится на живот, максимально сгибает ногу в колене, после чего она разгибается медленно и не полностью).

При необходимости врач может назначить дополнительные инструментальные исследования, однако их эффективность в диагностике болезни Паркинсона остаётся под вопросом. К таким исследованиям относятся:

  • Электроэнцефалография (исследование электрической активности мозга);
  • Компьютерная томография головного мозга (послойное рентгеновское исследование головного мозга);
  • Магнитно-резонансная томография головного мозга (электромагнитное исследование структур головного мозга);
  • Электромиография (исследование биоэлектрических процессов мышечной ткани).

Лечение болезни Паркинсона

Традиционное лечение болезни Паркинсона

Альтернативное лечение болезни Паркинсона

-спирт медицинский разбавленный 40%

-2 л дистиллированной воды

2 стакана кипятка

-1 стакан кипятка

ВНИМАНИЕ! Лечение народными средствами не заменяет медикаментозного лечения, прописанного лечащим врачом!

Другие способы лечения болезни Паркинсона

Интенсивное массирование мышц всего тела

Активные упражнения, подобранные индивидуально с помощью лечащего врача

Упражнения для развития речи

Первичная и вторичная профилактика болезни Паркинсона

Дают ли инвалидность при болезни Паркинсона?

— первая группа: человек не может обходиться без посторонней помощи, не передвигается самостоятельно, соблюдает постельный режим, не трудоспособен;

— вторая группа: человек способен к самообслуживанию в ограниченной степени, проявление симптомов двухстороннее, выраженная постуральная неустойчивость, ограниченная трудовая деятельность;

— третья группа: человек способен к самообслуживанию, проявление симптомов двухстороннее, отсутствие или умеренная постуральная неустойчивость, сниженная трудовая деятельность.

От чего зависит продолжительность жизни страдающих болезнью Паркинсона?

Каков прогноз при болезни Паркинсона?

Рекомендуем прочесть:

Комментировать или поделиться опытом:

Копирование информации без гиперссылки на источник запрещено.

Регистрация

Вход в профиль

Регистрация

Это займет у Вас меньше минуты

Вход в профиль

Войдите при помощи профиля в социальной сети или ранее зарегистрированного профиля на сайте

Источник: http://www.polismed.com/articles-bolezn-parkinsona-prichiny-simptomy-diagnostika-i-lechenie-zabolevanija.html

admin
admin

×