Болезнь шарко симптомы

Болезнь Шарко–Мари–Тута: причины, симптомы, лечение



Болезнь Шарко–Мари–Тута поражает периферическую нервную систему. Данное поражение может происходить по двум типам.

Причины болезни лежат в мутации генов.

Оглавление:

Если мутация идет по 1-му типу, то нарушается строение миелиновой оболочки нерва по типу ее гипертрофии, что существенно нарушает скорость передачи нервных импульсов.

2-й тип мутации повреждает нерв в определенных местах. В любом случае работа мышц, иннервируемых данными нервами, существенно нарушается.

Симптомы болезни Шарко–Мари–Тута

  • слабость, вялость, усталость мышц голени и стоп;
  • онемение, чувство бегающих мурашек в ногах;
  • атрофия мышц голени ведет к характерному строению ног по типу «перевернутых бутылок» или «ног аиста»;
  • деформация стопы по типу утолщения ее свода, поджатие и деформация пальцев стоп (когтеобразная стопа);
  • неловкая походка вследствие мышечной слабости и затруднения в поднятии ног (шаг размеренный, больной старается поднять ногу выше чем обычный человек);
  • больной начинает не чувствовать боль и температурные изменения нижней конечностью;
  • пораженные и утолщенные нервы зачастую можно пропальпировать в области голени;
  • вначале происходит уменьшение, а со временем полное угнетение сухожильных рефлексов;
  • с течением болезни развивается атрофия мышц кистей рук (слабость, неловкость, затруднение движения пальцев кисти).

Болезнь Шарко–Мари–Тута может проявиться в любом возрасте, начинается она обычно не с острой стадии, активного прогрессирования болезни также не наблюдается.



Преимущественно в детском возрасте проявляется 1-й тип заболевания, тогда как 2-й тип болезни чаще проявляется влет и развивается еще медленнее, чем 1-й.

Лечение болезни Шарко–Мари–Тута

Радикального лечения болезни Шарко–Мари–Тута не существует. Однако симптоматическая поддерживающая терапия дает очень хорошие результаты в отношении значительного уменьшения проявлений заболевания.

Направлено такое лечение на повышение питания мышц нижних конечностей и улучшение проводимости импульса по нервным волокнам.

Лечение болезни Шарко–Мари–Тута обычно включает в себя:

  • соблюдение режима ходьбы и отдыха (исключить длительное стояние);
  • диету, богатую калием, белками, витаминами Е, А, В, С;
  • медикаментозную терапию;
  • физиотерапию (электрофорез прозерина, хлорида кальция и др.; миостимуляция токами, электростимуляция нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, хвойные, сульфидные ванны и др.);
  • лечебную физкультуру;
  • массаж;
  • ортопедическое лечение при возникновении деформации стопы (ортопедическая обувь, фиксаторы), разности длины ног и искривления позвоночника.

Лечение должно быть пожизненным, подобрано врачом и, что особенно важно, должно быть комплексным, то есть состоять из разных видов терапии.



Post new comment

О нас

Информация

Партнерам

Наши партнеры

Разделы

Здоровье

Жизнь

Дети и семья

Инструменты и тесты

Рекомендации и мнения, опубликованные на Сайте, включая материалы по персональной диете СлимСмайл, НЕ ЗАМЕНЯЮТ КВАЛИФИЦИРОВАННУЮ МЕДИЦИНСКУЮ ПОМОЩЬ. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года «О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию».

©VitaPortal, все права защищены. Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФСот 29.06.2011 г.

VitaPortal не осуществляет медицинских консультаций или постановки диагноза. Подробная информация.

Источник: http://vitaportal.ru/medicine/travmatologiya-i-ortopediya/bolezn-sharko-mari-tuta-prichiny-simptomy-lechenie.html



Болезнь Шарко

Болезнь Шарко — это патологический процесс, при котором поражаются нейроны центрального и периферического отделов ЦНС. Эта патологическая аномалия имеет клиническую и генетическую неоднородность, с фатальным исходом. Болезнь Шарко является одним из заболеваний, называющихся «болезнью двигательного нейрона» (БДН), при которой происходит поражение мотонейронов в первую очередь.

Данное заболевание встречается достаточно редко, в соотношении 1:больных в год, для которого не характерны эндемические территории.

Болезнь Шарко – это патология дегенеративного характера, которая избирательно поражает центральные нейроны (корковые), а затем – перефирические (переднероговые и бульбарные).

Болезнь Шарко причины

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко) был открыт ещё в 1847 году, а описание клинических симптомов относится к 1869 году. Но наиболее активно это заболевание нервной системы стали изучать в 90-е годы XX столетия.

Болезнь Шарко считается семейной патологией, хотя известны случаи и спорадического характера, которые доказали, что основной причиной бокового амиотрофического склероза считаются мутации, происходящие в гене супероксиддисмутазы. В основном такие мутации были обнаружены в 20% семей с данным диагнозом, а вот роль этого гена в спорадических мутациях ещё до конца не определена.



Болезнь Шарко относится к самым частым прогрессирующим патологиям мотонейронов и является одним из наиболее тяжёлых дегенеративных аномалий центральной нервной системы. Установлено, что женщины в Америке и Европе болеют этим заболеванием гораздо реже, чем мужчины. А случаи семейной этиологии встречаются в 5–10% случаев, поэтому в основном характерна спорадическая картина болезни.

В развитии болезни Шарко, как и других заболеваний, при которых обнаруживаются поражения двигательных нейронов, главной причиной считаются также инфекционно-токсические заболевания, вызываемые определённым вирусом, который обладает большой нейротропностью. Кроме этого, болезнь Шарко развивается, как правило, в 50 лет.

Болезнь Шарко симптомы

Одним из самых важных клинических симптомов начальной стадии Болезни Шарко является атрофия мышц с ассиметричным прогрессированием. Заболевание может начаться с любой группы мышц, впоследствии поражение становится генерализованным. Выделяют несколько видов параличей. К ним относят шейно-грудной, псевдобульбарный, бульбарный и пояснично-крестцовый. Летальный исход наступает через несколько лет, после вовлечения в прогрессирующий процесс мышц респираторного характера.

Очень часто, почти в 40% случаев, характерной картиной болезни Шарко является слабость мышц какой-то одной из верхних конечностей. Поражение начинается с кисти, за которой следует быстрое прогрессирование заболевания. Больной испытывает затруднения в работе указательного и большого пальцев, также нарушается тонкий моторный контроль. Это проявляется в затруднительном подбирании предметов во время одевания, особенно, при застёгивании пуговиц. Во время поражения основной руки, отмечаются проблемы при письме, а также в повседневной жизни.

Для типичного протекания болезни Шарко характерно неуклонное вовлечение остальных мышц этой же конечности, а затем поражение переходит на другую руку. Это предшествует парализации нижних конечностей и бульбарных мышц.

Иногда болезнь Шарко начинает развиваться с мимических мышц, затрагивает язык или, наоборот, мышцы туловища. Поэтому вовлекая новые мышцы в прогрессирующий процесс, болезнь характеризуется короткой продолжительностью жизни человека. Особенно это касается бульбарной формы, при которой пациенты не доживают до паралича ног. Относительно благоприятной считается пояснично-крестцовая форма. Бульбарный и псевдобульбарный паралич проявляется симптомами дизартрии и дисфагии, за которыми наступают респираторные нарушения.



Для всех форм болезни Шарко характерен повышенный нижнечелюстной рефлекс. Дисфагия чаще наблюдается после глотания жидкой пищи, чем после твёрдой. Постепенно ослабевают жевательные мышцы, происходит свисание мягкого нёба и атрофируется язык. Больные с такими симптомами не могут глотать, произносить звуки, у них отмечаются генерализованные судороги.

Атрофия мышц имеет избирательное поражение. Например, на руках – это мышцы у основания большого пальца и указательного, межкостные и дельтовидные; на ногах – только те мышцы, которые осуществляют сгибание с тыльной стороны стопы; бульбарные – мышцы нёба и языка.

Очень редкими клиническими симптомами болезни Шарко считаются поражения глазных мышц. Кроме того, у больных с боковым амитрофическом склерозом, даже обездвиженных, отсутствуют пролежни, что является особенным признаком этого заболевания. Также описаны случаи, когда в процесс парализации равномерно вовлекаются мотойнеры как верхние, так и нижние, при которых преобладают определённые пирамидные или переднероговые синдромы.

Болезнь Шарко лечение

Для основного лечения болезни Шарко важно замедлить прогрессирующий процесс заболевания и продлить период, при котором больной сохранит способность самообслуживания. А также необходимо уменьшить характерные выраженные симптомы и поддержать как можно дольше стабильный уровень жизни больного.

Госпитализации подлежат больные в том случае, если необходимо провести первичное обследование, для точного диагностирования болезни, или проведения гастротомии.

На данный момент разработан только один препарат, который существенно замедляет процессы прогрессирования болезни Шарко – это Рилузол. Применение этого препарата продлевает жизнь больным в среднем на три месяца. Его назначают строго по показаниям, после подтверждения диагноза, но исключив при этом другие причины поражения мотойнеров, а также если для болезни Шарко характерна длительность не менее пяти лет, нет в наличии трахеостомии и с форсированной жизненной ёмкостью лёгких в 60%. Назначают Ризул пожизненно по 100 мг в сутки, с постоянным контролем печёночных трансаминаз через каждые три месяца, чтобы избежать присоединения гепатита лекарственной этиологии.

Проведение патогенетического лечения болезни Шарко с применением Ксалипродена, противопаркинсонских средств, иммуномодуляторов, антиоксидантов, Церебролизина оказалось неэффективным. Поэтому паллиативная терапия пытается приостановить прогрессирование депрессий, дисфагий, фасцикуляций, спастичности и дизартрии. Чтобы улучшить метаболизм мышц назначают курсами Карнитин, Левокарнитин, Креатин на два месяца по три раза в год. Для того чтобы пациентам было легче ходить, врачи рекомендуют носить только ортопедическую обувь, а при необходимости использовать трость и ходунки.

Назначение гастротомии улучшает состояние больного и продлевает ему жизнь. А вот трахеостомия и искусственная вентиляция лёгких – это приговор и последний этап заболевания. Как правило, они сигнализируют о скором летальном исходе.

Прогноз при болезни Шарко всегда неблагоприятный. Продолжительность жизни при пояснично-крестцовой форме – до трёх лет, при бульбарной – до четырёх, а в основном с этим заболеванием пациенты не живут более пяти лет.

Источник: http://vlanamed.com/bolezn-sharko/



Болезнь Шарко

Боково́й амиотрофи́ческий склеро́з (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание нервной системы неизвестной до сих пор этиологии. Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. В конце пути больные умирают от отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Факторы риска

Ежегодно, 1-2 человека из 100.000 заболевают БАС.

Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
  • Бульбарный БАС проявляется с затруднений речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях, мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

  • поражение верхних двигательных нервов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского
  • поражение нижних двигательных нервов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно, больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, рано или поздно их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от полугода до нескольких лет. Однако широко известный астрофизик Стивен Хокинг (род. в 1942) — единственный известный больной, с однозначно диагностированным БАС (в 1960-е годы) у которого состояние со временем стабилизировалось.



См. также

  • Супероксиддисмутаза 1 — ген, связанный с частью случаев заболевания.

Умершие от бокового амиотрофического склероза

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое «Болезнь Шарко» в других словарях:

Болезнь Шарко — См. Склероз боковой амиотрофический (БАС) … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

болезнь Шарко-Мари-Тута — болезнь Шарко Мари Тута. См. наследственная невральная амиотрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА — мед. Болезнь Шарко Мари Тута наследственная моторно сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно доминантным типом наследования; часто сочетается с другими… … Справочник по болезням



Болезнь Шарко-Маритута (Charcot-Marie- Tooth Disease), Атрофия Мышечная Перонеальная (Peroneal Muscular Atrophy) — наследственное заболевание периферических нервов, называемое также врожденной сенсорно двигательной невропатией (hereditary sensorimotor neuropathy); начинается обычно до периода полового созревания; проявляется постепенно прогрессирующей… … Медицинские термины

БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИТУТА — (Charcot Marie Tooth disease), АТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ПЕРОНЕАЛЬНАЯ (peroneal muscular atrophy) наследственное заболевание периферических нервов, называемое также врожденной сенсорно двигательной невропатией (hereditary sensorimotor neuropathy);… … Толковый словарь по медицине

Болезнь Шарко–Вюльпиана — См. Рассеянный склероз … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Болезнь Шарко–Мари–Тута–Гоффмана — См. Амиотрофия наследственная невральная … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Дистрофия мышечная невральная прогрессирующая Шарко–Мари. Болезнь Шарко–Мари–Тута–Гоффмана — Проявляется в молодом возрасте утомляемостью ног, парестезиями, приступообразными мышечными болями («крампи»), медленно прогрессирующей симметричной мышечной гипотрофией дистальных отделов ног, при этом в первую очередь страдают мышцы разгибатели … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ШАРКО Жан Мартен — ШАРКО (Charcot) Жан Мартен (29 ноября 1825, Париж 18 августа 1893, Морван, Франция), французский невропатолог и психиатр. Его работы положили начало современной неврологии. В психиатрии он сыграл значительную роль через своих учеников, поскольку… … Энциклопедический словарь



ШАРКО — (Charcot) Жан Мартен () французский врач и ученый. Один из основоположников современной невропатологии и психиатрии. Доктор медицины (1858), профессор невропатологии (1860), профессор патологической анатомии Парижского университета… … Новейший философский словарь

Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:

Мы используем куки для наилучшего представления нашего сайта. Продолжая использовать данный сайт, вы соглашаетесь с этим. Хорошо

Источник: http://dic.academic.ru/dic.nsf/ruwiki/815578

Болезнь Шарко

Как врачи называют это заболевание?

Боковой амиотрофический склероз.

Что представляет собой это заболевание?



Боковой амиотрофический склероз является самым распространенным заболеванием двигательных нейронов, вызывающим мышечную атрофию. К заболеваниям такого типа относятся также прогрессирующая мышечная атрофия и прогрессирующий бульбарный паралич. Эти болезни обычно поражают людей в возрасте между 40 и 70 годами, причем мужчины болеют в три раза чаще, чем женщины. Являясь прогрессирующим заболеванием, боковой амиотрофический склероз быстро приводит к смерти.

Каковы причины заболевания?

Точная причина бокового амиотрофического склероза неизвестна, однако замечено, что в 10% случаев заболевание является наследственным и встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин.

В развитии бокового амиотрофического склероза и других заболеваний, при которых поражаются двигательные нейроны, определенная роль принадлежит так называемой медленной вирусной инфекции. Кроме того, сказывается недостаточность питания, влияющая на метаболизм ферментов и выработку нуклеиновых кислот нервными волокнами. Имеют значение также и аутоиммунные расстройства, которые воздействуют на иммунные комплексы в почечных клубочках и базальной мембране.

К предрасполагающим факторам относятся также травмы, вирусные инфекции и физическое истощение.



Каковы симптомы заболевания?

У больных сначала появляются незначительные мышечные подергивания и слабость мышц, особенно в руках. Нарушается речь, затрудняется жевание, глотание, дыхание, особенно если оказывается задетым ствол мозга. Иногда появляется обильное слюнотечение, возможна асфиксия. Интеллект обычно не страдает, но как реакция на болезнь может появиться депрессия. Прогрессирующий бульбарный паралич может привести к искажению звучания смеха и речи.

Как устанавливают диагноз?

Характерные симптомы и признаки указывают на поражение двигательных нейронов, чувствительные нейроны не страдают. Данные электромиографии и мышечной биопсии свидетельствуют о том, что заболевание связано с поражением нервной, а не мышечной ткани. Содержание протеина в спинномозговой жидкости у больных на одну треть выше, чем в норме. Для подтверждения диагноза необходимо исключить рассеянный склероз, рак, полиартрит, миастению и прогрессирующую мышечную дистрофию.

СОВЕТЫ ПО УХОДУ



Как помочь близкому человеку общаться, если он потерял способность говорить

Боковой амиотрофический склероз, прогрессируя, может привести к потере способности говорить. Чтобы близкий человек не оказался в полной изоляции, вам надо найти новые средства коммуникации, например, научиться читать по губам, пользоваться листом картона с нанесенными на него буквами, словами, рисунками или компьютером. Какой бы метод вы ни избрали, осваивайте его заранее, когда больной еще не полностью потерял способность говорить.

Хотя чтение по губам является одним из наиболее эффективных средств связи с человеком, лишенным возможности говорить, чтобы овладеть им, нужно время и определенные усилия. Возможно, наши советы помогут вам в освоении этого вида общения.

• Попросите больного останавливаться после произнесения каждого слова. Затем повторяйте слово вслух, чтобы увериться, что оно понято правильно. Если вы не можете понять, что хочет сказать больной, попросите его «произносить» губами каждую букву отдельно.

• Задавайте простые вопросы, на которые можно ответить «да» или «нет». Например, спросите: «Не хочешь ли посидеть теперь в саду?», а не «Что бы тебе хотелось сегодня делать?»



• Старайтесь угадывать желания больного. Обращайте внимание на невербальные сигналы. Например, если больной смотрит телевизор с мрачным и угнетенным видом, предложите ему сыграть с вами в карты.

• Не старайтесь отвечать за больного. Дайте ему возможность самому выразить свои желания, даже если на это требуется больше времени.

«Коммуникационные» картонки и другие приспособления

С помощью коммуникационных картонок больной сможет выражать свои желания, показывая на слова, буквы, картинки или фразы, изображенные на них. Для удобства пользования такими картонками помните о следующем:

• предварительно убедитесь, что больной отчетливо видит картонку;



• решите, что будет означать картинка или знак на картоне;

• если больной не может поднять руку, чтобы указать на картинку, помогите ему или сделайте для него указку, которой легко пользоваться;

• посоветуйтесь со специалистом по нарушениям речи, какая коммуникационная карта лучше подойдет вашему родственнику. Можно изготовить самые разнообразные приспособления — для ручного пользования или создать таблицу для домашнего компьютера.

Если у вас есть возможность купить домашний компьютер, вы можете воспользоваться специальными программами, которые озвучивают то, что человек набирает на клавиатуре.

Как лечат заболевание?



Эффективного метода лечения бокового амиотрофического склероза не существует. Лечение носит поддерживающий характер, направлено на устранение симптомов, оказание психологической и эмоциональной поддержки (см. КАК ПОМОЧЬ БЛИЗКОМУ ЧЕЛОВЕКУ ОБЩАТЬСЯ, НЕ ИМЕЯ ВОЗМОЖНОСТИ ГОВОРИТЬ).

Сиделка в день обращения. Услуги сиделки на дому и в больнице.

Дом сестринского ухода

Перевозка больных / Транспортировка больных

Интернет магазин медицинской техники и товаров для здоровья

Психологическая помощь

больницы москвы и области

Медицинская энциклопедия

© 2012. Патронажная служба "Санитарка".

Источник: http://www.sanitarka.ru/disease/detail.php?ID=1380

Болезнь Шарко-Мари-Тута

В статье речь пойдет о такой заболевании как болезнь Шарко Мари Тута, о ее симптоматике, диагностике и способах лечения.

Общая информация

Болезнь Ша рко Мари Тута было бы правильнее определить невропатия, т.е. это набор генетических заболеваний, со схожей симптоматикой, индуктивно поражающий мышцы и другие части человеческого организма. Формы болезни выделяют в две большие группы:


  1. Демиелинизирующая форма при которой оболочка покрывающая нерв, называемый миелином медленно потребляется изменяя свойства нервной проводимости.
  2. Форма аксонов, в которой под угрозу попадает нерв ядра, аксон.

Болезнь Шарко является гораздо более распространенным заболеванием чем кажется. Данные статистики говорят об 1 заболевшем на 2500 человек. Этот синдром носит прогрессирующий характер, процесс, однако, протекает очень медленно, так же в нем могут присутствовать так называемые паузы. Если же рассматривается случай с быстрым развитием болезни с характерными симптомами, то речь тут скорее всего идет о нейропатии воспалительного характера. Для подтверждения такого заключения необходимо сдать анализ спинномозговой жидкости.

Болезнь Шарко поражает периферийную нервную систему и тем самым влияет на нервные окончания стопы, части ноги от колена и ниже, руки, от локтя до кисти. И Лишь в некоторых случаях возникают проблемы со зрением, слухом и голосовыми связками.

Болезнь не всегда одинаково влияет на функции нижних и верхних конечностей. Иногда неврологический дефицит более ярко выражен по всей периферийной системе: могут быть заметны сложности в передвижении и мелкой моторике.

Симптомы

Рассмотрим самые распространенные симптомы болезни:

  1. Дистрофия и атрофия мышц периферической (дистальный) нижних и верхних конечностей. Наиболее страдают при этом малоберцовые мышцы, мыши голени и мышцы сгибается пальцев. Отсюда происходит ослабление мышечной силы. Они атрофируются из-за того что они теряют возбудимость по причине неврологического дефицита.
  2. Деформация конечностей и пальцев. Это происходит в следствие мышечного дисбаланса и укорочения сухожилий. Часто можно наблюдать тенденцию ходить на цыпочках. Пятка как правило при ходьбе подворачивается во внутрь, провоцируя человека к потере равновесия. Наличие мозолей является распространенным явлением. Пальцы на ногах непроизвольно загибаются что осложняет ношение обуви вызывая болезненные ощущения. Ухудшается так же мелкая моторика рук. Деформация конечностей является ощутимой проблемой больных болезнью Шарко провоцируя нестабильность, боль и смущение.
  3. Сенсорный дефицит. Расстройства чувствительности обусловлены нарушениями работы сенсорных нервов. Степень может разниться от более сильного к более слабому. Ощущение такое как будто на руку или стопу надета перчатка или носок.

Диагностика

Порядок диагностики болезн и Шарко:


  • в большинстве случаев хороший опытный невролог при проведении всех необходимых обследований без труда определит наличие болезни Шарко-Мари-Тута, хоть и некоторые его симптомы схожи с такими заболеваниями как мышечная дистрофия и рассеянных склероз;
  • после необходимой диагностики больного с подозрением на болезнь Шарко направляют на электрофизиологическое обследование которое позволяет определить к какой из форм относиться данных случай;
  • далее необходимо сдать кровь на генетический анализ для изучения ДНК;
  • исследования спинномозговой жидкости по средствам пункции позволяет в некоторых случаях эффективно програмировать ход течения болезни и определить воспалительный процесс, если такой имеется;
  • биопсия нерва является последним исследованием и проводится в исключительных случаях уже после проведения уже всех вышеперечисленных анализов в случае если так и не удалось определить форму заболевания.

Лечение

К сожалению на сегодняшний день не существует эффективного лекарства от этой болезни. Исследования в области стволовых клеток, гормональная терапия дают надежду на будущие положительные результаты. В данный момент больные могут поддерживать удовлетворительное состояние используя:

  1. Может случиться так, что больной проходя курс реабилитационной терапии не получает желаемого результата. Все это происходит из-за недостаточности знаний в этой области, но не вызывает сомнения тот факт, что физиопроцедуры должны быть направленны на предотвращение сухожильной ретракции без усиления нагрузки на мышцы. Поэтому более эффективным действием будет обратить особое внимание на правильно подобранную обувь. Следует избегать падений, т.к. длительные периоды иммобилизация могут быть особенно вредны для пациентов. В самых редких случаях предлагается использование некоторых ортопедических устройств, способствующий удержанию равновесия. Так же чрезвычайно важны правильно подобранные стельки.
  2. Хирургическое вмешательство. Операция, как правило, направлена на то, чтобы предотвратить нежелательный разворот стопы, приводящий к падению методами растяжения сухожилий и костного хирургического вмешательства. Конечно же такой способ эффективен для предотвращения последующего процесса деформации, но очень важно взвесить все за и против учитывая так же возрастной фактор пациента. Ведь после хирургического вмешательства не советуются долгие гипсовые периоды, а так же последующую резкую реабилитационную терапию. Да и применение анестезии так же может отрицательно сказаться на развитии данного заболевания.

Прогноз

Заболевание Шарко Мари Тула является генетическим дегеративным и неизлечимым, однако своевременное обращение к неврологу позволит улучшить качество жизни.

В заключении следует отметить, что генетическое заболевание Шарко Мари Тута по сегодняшний день не имеет эффективного метода, ведущего к полному излечению, как и многие генетические заболевания. Однако стоит знать, что современные ученые совершают немало открытий для поддержания удовлетворительной физической формы больных и качества их жизни.

Добавить комментарий Отменить ответ

Бубновский: «Зарубите на носу! Если ломит поясница и отдает в . «

Хотите получать обновления?



Подпишитесь, чтобы не пропустить новые публикации

Источник: http://spinedoc.ru/patologii-myshc/bolezn-sharko-mari-tuta.html

Симптомы и причины бокового амиотрофического склероза

В нынешние время еще остались болезни из раздела неврологии, которые не поддаются лечению и приводят к летальному исходу в короткий срок. Одной из таких патологий является боковой амиотрофический склероз (БАС). Эту патологию в медицине называют заболеванием Шарко или недугом двигательных мотонейронов. Встречается она крайне редко, а именно 3-10 случаев на 400 тыс. человек ежегодно. Для нее свойственно постепенное ослабление и атрофия мышечной ткани.

Мотонейроны представляют собой объемные нервные клетки в спинном мозге, которые отвечают за движение и тонус мышц. Локализуются они в передних рогах и имеют название в зависимости от иннервируемой группы мышечной ткани. По МКБ (международной классификации болезней) 10 пересмотра болезнь БАС имеет код G12.2.

Причины БАС

Несмотря на все современные методы обследования и диагностики, врачи до сих пор не смогли понять почему возникает болезнь Шарко. Если судить по подтвержденным информации, то наиболее распространенной версией развития патологии считается совокупность нескольких причин.

Основная вина лежит на антиоксидантном ферменте SOD1 (супероксиддисмутазы-1). Он служит для защиты клеток организма от окисления, но при изменении состава такая функция больше не выполняется. Возникает это явление из-за мутации 21 хромосомы, которая отвечает за кодировку SOD1. Такая аномалия встречается у 30% заболевших БАС. В 20-25% случаев мутация передается по наследству, а у остальных людей возникает вследствие других факторов.

Существуют и другие причины БАС, а именно аномалии в развитии нервной клетки (неправильно сформированный каркас) или нарушение функций белков везикулярного транспорта. Такие версии менее изученные, но также являются основными.

Среди факторов, вызывающих БАС и способствующих его развитию можно выделить наиболее основные:

  • Повреждение нервных клеток из-за глутамата. Это вещество отвечает за транспортировку информации в нервной системе;
  • Чрезмерное количество кальция внутри клеток. Из-за такого сбоя нарушается внеклеточный и внутриклеточный баланс этого элемента;
  • Нехватка нейротрофина (вещества стимулирующего нервные клетки);
  • Аутоиммунные патологические процессы;
  • Негативное влияние экзотоксинов, которые представляют собой вещества крайне ядовитые для человека, например, свинец или пестициды;
  • Курение.

На сегодняшний день для бокового амиотрофического склероза причины возникновения врачи до сих пор не смогли полностью разгадать, но есть подтвержденные версии, на которые можно ориентироваться. Если убрать генетический фактор невозможно, то следует не допустить его развитие, ориентируясь на список катализаторов возникновения.

Симптомы

Обычно при боковом амиотрофическом склерозе симптомы возникают в зависимости от локализации поврежденного мотонейрона. Если болезнь коснулась периферического нейрона, то у человека возникает слабость и атрофические изменения мышечной ткани. Иногда наблюдаются фасцикуляции (непроизвольные сокращения) отдельных групп мышц, которые со временем перерастают в генерализованную форму.

Если поражение локализовано в центральном мотонейроне, то симптомы БАС будут выглядеть следующим образом:

  • Увеличение тонуса мышц;
  • Проявление патологических рефлексов в нижних и верхних конечностях;
  • Углубление рефлексов;
  • Появление аномально быстрых движений (клонусов), возникающих из-за толчкообразных сокращений мышечной ткани.

Часто повреждаются несколько мотонейронов одновременно. При аномалии в центральном и периферическом нейроне наблюдается скрещивание их признаков. У больных появляется слабость в мышечной ткани с наличием аномальных рефлексов, возникает чрезмерно высокий тонус мышц подверженных атрофическим изменениям и т. д. Синдром БАС в запущенной стадии проявляется немного по-другому. Симптомы повреждения центрального мотонейрона обычно скрыты за признаками сбоев в периферическом нейроне.

Боковой амиотрофический склероз обычно сопровождается двигательными расстройствами.

В большинстве случаев сложно понять их степень, ведь иногда атрофия мышц не настолько ярко выражена насколько человеку тяжело двигаться. Периодически возникают судорожные приступы, которые сопровождают сильная боль.

Пирамидный синдром при такой болезни, как боковой амиотрофический склероз возникает на ранней стадии. Для него свойственно уменьшение сухожильных рефлексов и ослабление нижних конечностей. По мере развития патологии брюшные рефлексы постепенно исчезают.

Формы патологии

Заболевание делится не только по локализации повреждений двигательного нейрона, но и на определенные формы. Все они имеют свои симптомы, этапы развития, схему лечение и прогноз. Бульбарная форма является первой и ее основной признак – это дизартрия или нарушение речевого аппарата. Кроме нее, можно выделить следующие симптомы:

  • Нарушения, связанные с произношением звуков и глотанием;
  • Непроизвольное сокращение языка с последующей атрофией его тканей;
  • Сбои в работе и атрофические изменения мышц рта;
  • Повышенный нижнечелюстной рефлекс.

Вторая форма называется шейно-грудной. Первоначально она проявляется в одной из верхних конечностей в виде атрофических изменений, подергивания и ослабления мышц. Со временем поражаются обе конечности и глубокие рефлексы при этом крайне обострены. По мере развития патологии будет проявляться ослабление и других групп мышц, чья иннервация идет из соседних участков спинного мозга.

Третья форма называется пояснично-крестцовой и для нее свойственна слабость и дистрофия мышц стопы. Подвергаются изменениям преимущественно участки, отвечающие за разгибание (пальцев, стопы). Во время диагностики врачам приходится дифференцировать диагноз БАС с другими болезнями, например, с повреждением малоберцового нерва. По мере развития недуга появляется слабость и в других мышцах, которые иннервируются соседними участками спинного мозга и постепенно ухудшаются ахилловы рефлексы.

Четвертая форма названа высокой. Для нее характерны симптомы повреждения центрального мотонейрона, а именно судороги с симметричным ослаблением мышечной ткани. Фактически отсутствуют проявления поражения периферического нейрона и слабо заметно ухудшение памяти и умственных способностей.

Среди общих признаков можно выделить:

  • Потеря массы тела;
  • Нарушение координации движений;
  • Гиперактивность сальных желез;
  • Изменение оттенка кожного покрова;
  • Уменьшение температуры кожи верхних и нижних конечностей;
  • Нарушение чувствительности в области сегментарной иннервации.

Патология обладает исключительно прогрессирующим течением и можно выделить 2 стадии:

  • Локальное ослабление мышечной ткани;
  • Генерализированная стадия, при которой бульбарные и псевдобульбарные сбои совмещаются с ослаблением 4 конечностей (тетропарезом).

Появление второй стадии говорит о том, что боковой амиотрофический склероз быстро прогрессирует, а также о скором начале терминального этапа развития болезни. Для него свойственна парализация отдельных мышечных групп, проблемы с глотанием, дыханием и речью. Именно проблемы с дыхательной системой являются основным фактором, который часто приводит к смерти больного. К прочим причинам можно отнести тяжелую пневмонию, кровотечение в желудочно-кишечном тракте, пролежни с занесением инфекции, а также образования тромбов.

Диагностика

Дифференцировать среди других заболеваний БАС не так и просто и для этого врачи использую такие методы исследования:

  • Томография (компьютерная, магнитно-резонансная);
  • Диагностика активности мышечной ткани;
  • Анализ крови;
  • Рентген;
  • Забор клеток (биопсия) мышечной ткани.

Во время обследования пациента специалист должен исключить следующие похожие по своим проявлениям болезни:

  • Сбои в работе желез внутренней секреции (эндокринопатия);
  • Болезнь Гийена-Барре;
  • Синдром Брунса-Гарленда;
  • Миелопатия шейного отдела;
  • Новообразования в спинном мозге;
  • Первичный боковой склероз (ПБС);
  • Отравления свинцом, марганцем или ртутью;
  • Постполиомиелитическим синдромом (ППС);
  • Потеря питательных веществ (синдром мальабсорбции).

Для всех перечисленных болезней свойственно постепенно ослабление мышечной ткани, особенно это касается, такой патологии, как первичный боковой склероз. Встречается он достаточно редко и для него свойственно повреждение кортикоспинальных, а также и кортикобульбарных линий. По своему течению болезнь может проявляться фактически идентично БАС или иметь более благоприятный прогноз, при котором можно прожить от 10 лет и больше. Дифференцировать патологический процесс придется инструментальными методами, и основываясь на течении недуга.

Курс терапии

Симптоматическое лечение БАС должно начаться своевременно, так как болезнь быстро прогрессирует. На сегодняшний день так и не было придумано полноценного лекарства от патологии, и есть лишь препараты для замедления течения по типу Рилузола. За счет своего состава медикамент не дает в полной мере вырабатываться глутамину тем самым защищая нейроны. Принимать его нужно регулярно, а дозировку подбирает лечащий врач.

Помимо замедления течение, при боковом амиотрофическом склерозе лечение должно быть направлено на купирование симптомов, а именно:

  • Для вывода пациента из депрессии применяются антидепрессанты и при необходимости транквилизаторы;
  • Снять спазмы в мышцах позволят миорелаксанты;
  • Убрать болевые ощущения могут противовоспалительные препараты, а на поздних этапах развития опиаты (наркотические алкалоиды);
  • Нормализовать сон помогут медикаменты на основе бензодиазепины;
  • При возникновении бактериальной инфекции потребуется пропить антибактериальные препараты;
  • Уменьшить выделение слюны помогут лекарства наподобие Амитриптилина или слюноотсос;
  • Упростить передвижение больного смогут специальные трости или кресло каталка на более запущенной стадии;
  • Устранить проблемы с речью поможет логопед;
  • Избавить от проблем с дыханием должна искусственная вентиляция легких. Иногда приходится хирургическим путем проделать отверстие в трахеи, чтобы больной мог самостоятельно дышать;
  • Пополнить запас полезных веществ и витаминов должна специальная диета. На поздних стадиях введение пищи производится через зонд.

Лечить БАС нужно комплексно и желательно пройти курс психотерапии больному и людям, которые о нем заботятся. Ведь болезнь крайне тяжелая и она сильно угнетает психическое состояние человека. Близкие люди должны понимать, как настроить больного на позитивный лад и знать, о чем лучше не говорить в разговорах с ним.

Методы народный медицины обычно не дают никакого результата и использовать их можно только для улучшения общего состояния. Применять их следует исключительно после консультации с лечащим врачом.

Прогноз и меры профилактики

Амиотрофический боковой склероз является неизлечимым заболеванием с тяжелым и прогрессирующим течением. В зависимости от формы патологического процесса срок жизни людей может варьировать от 1-3 лет до 10-15. На течение и скорость развития БАС часто влияют и другие факторы, например, возраст больного, гормональные перестройки и сторонние патологии.

Профилактика такой болезни на сегодняшний день так и не была придумана, так как полностью не изучены причины ее возникновения. Вместо нее, врачи дали несколько советов, как замедлить развитие заболевания:

  • По мере возможности заниматься лечебной физкультурой;
  • Отказаться от любых вредных привычек (курение, употребление спиртных напитков);
  • Находиться под строгим контролем у невролога и посещать его не реже чем каждые 3 месяца;
  • Строго следовать схеме лечения, назначенной врачом;
  • Правильно составить рацион, чтобы получать все необходимые для организма вещества, но при этом отказаться от жареной, копченой, острой, горячей и консервированной пищи.

Боковой амиотрофический склероз фактически всегда приводит к полной инвалидности и летальному исходу. Больной должен пройти курс психотерапии и осознать всю тяжесть заболевания, чтобы немного облегчить свое состояние. Лечение от этого недуга заключается в замедлении прогрессирования и в купировании симптомов, но ученые стараются найти более эффективные лекарства. Такой нюанс момент означает скорое появление медикаментов от БАС, которые смогут помочь людям страдающих от этой тяжелой патологии.

Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность, не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом.

Источник: http://nashinervy.ru/perifericheskaya-nervnaya-sistema/simptomy-i-prichiny-bokovogo-amiotroficheskogo-skleroza.html

Болезнь Шарко

Врожденная патология строения оболочек нервных стволов, которая приводит к потере способности передавать нервные импульсы, носит медицинское название синдром Шарко. Развитие этого недуга приводит не только к чувствительным нарушениям, но также негативно сказывается на двигательной активности. Если болезнь не лечить, она будет постепенно прогрессировать, у больного появится хромота, а в самых тяжелых случаях – нарушение функции дыхания.

Синдром Шарко также нередко называют патологией Тута или Мари. Именно эти три врача впервые изучили эту болезнь и описали ее. Медики доказали, что заболевание передается на генном уровне и довольно распространено. В современном мире на каждые 50 тысяч населения приходится 1 пациент с синдромом Шарко-Мари-Тута. Если один из членов семьи страдает от такой патологии, есть большая вероятность (50%), что и у его родных, детей будут определенные нарушения. При этом симптомы заболевания могут кардинально отличаться.

Симптомы

Синдром Шарко сопровождается нарушением чувствительности стоп

Синдром Тута может проявляться по-разному. Чтобы вовремя определить развитие патологии и приступить к эффективному лечению, обратите внимание на свое состояние. Если у вас наблюдается один или несколько из перечисленных ниже симптомов, незамедлительно обратитесь к врачу и пройдите диагностическое обследование. В детском возрасте заболевание практически никак не проявляется, поэтому выявить его можно только у пациентов старше 14 лет.

Итак, основными признаками прогрессирования патологии Тута-Шарко можно считать:

  • Мышцы ног быстро устают. Примечательно, что больному проще шагать на месте, чем стоять неподвижно.
  • Немного снижается чувствительность конечностей, по телу «бегают мурашки», наблюдается парестезия.
  • Когда заболевание прогрессирует, у пациента развивается частичная атрофия мышц. Мускулатура голеней значительно уменьшается в объеме. Если посмотреть не конечности издалека, они будут иметь форму перевернутой бутылки. Ступня деформируется.
  • Меняется походка больного – человек шагает с высокоподнятыми коленями.

Синдром Тута развивается очень медленно и постепенно – в этом кроется его главная опасность. Если с момента первого проявления патологии прошло уже несколько лет, у пациента можно заметить признаки поражения нервных окончаний не только нижних, но и верхних конечностей. Перемежающийся дистрофический синдром проявляется в кистях, предплечьях.

Прогрессирующее заболевание сопровождается следующими симптомами:

  • Мышечный корсет туловища повреждается, мускулы постепенно атрофируются, что приводит к деформации и искривлению позвоночника.
  • Мускулатура верхних и нижних конечностей непроизвольно и неравномерно сокращается, возникает подергивание.
  • Пациент не может самостоятельно передвигаться или стоять.

Синдром Шарко никак не влияет на состояние интеллекта больного. Патология прогрессирует очень долго, но ускорить этот процесс могут инфекционные заболевания, отравление, переохлаждение или травмы. Если вы обнаружили тревожные симптомы, незамедлительно запишитесь на прием к врачу, пройдите обследование.

Диагностика

Невральная амиотрофия Мари-Шарко, как правило, начинает проявляться у пациентов в подростковом возрасте (14-17 лет). Если обнаружены первичные симптомы атрофии мышц и потери чувствительности, незамедлительно обратитесь к врачу-неврологу. Медик проведет осмотр, и сможет выявить нарушения двигательной функции, атрофию.

Синдром Тута имеет много схожих симптомов с прочими нервно-мышечными патологиями – миастенией, амиотрофическим склерозом, нейропатией и пр. Чтобы диагноз был максимально точным, а лечение эффективным, может понадобиться обследование у генетика и проведение ДНК-анализа. Кроме того патологию можно диагностировать при помощи электронейромиографии. Такое обследование позволяет определить скорость передачи нервных импульсов, и выявить насколько она ниже нормы. В самых сложных случаях проводится биопсия мышечной ткани. Результаты гистологии помогут выявить демиелинизацию нервных окончаний, а также атрофию мышц.

Лечение

Главной причиной невральной амиотрофии Шарко является врожденное генетическое нарушение. Исправить эту проблему невозможно, однако современная медицина позволяет значительно замедлить прогрессирование недуга и устранить сопутствующие симптомы. К наиболее эффективным методам симптоматической терапии можно отнести:

  • Курс приема витаминов, карнитина, АТФ и прочих медикаментов, позволяющих значительно улучшить питание мышечной ткани.
  • Улучшение нервной проводимости, путем приема Нивалина или Прозерина.
  • Нормализацию кровообращения – назначается никотиновая кислота, Галидор или Тренал.
  • Физиотерапию – процедуры электрофореза, электромиостимуляции и амплипульса.
  • Лечебные бальнео процедуры.
  • Массаж и гимнастика, предотвращающие деформацию позвоночника и конечностей пациента.
  • Ношение специальной ортопедической обуви.

Метод лечения подбирается индивидуально для каждого пациента, в зависимости от степени развития заболевания. Чтобы значительно облегчить состояние больного, нужно выполнять целый комплекс мер. Одного приема медикаментов или физиотерапии будет недостаточно. Медик вам обязательно расскажет, как правильно сочетать несколько способов лечения, чтобы добиться желаемого результата максимально быстро.

Советы

Ортопедические протезы при атрофии конечностей

Синдром Шарко – это неизлечимое заболевание, но с ним можно жить полноценно. Чтобы симптомы патологии вас не беспокоили, поменяйте свой привычный образ жизни. Советы специалистов вам в этом помогут.

  • Регулярно занимайтесь спортом. Начните с обычной зарядки по утрам, а затем постепенно усложняйте тренировку. Нагружать организм физическими упражнениями рекомендуется на самой ранней стадии развития патологии. Выбирайте виды спорта, которые не перенапрягают мускулатуру – плавание, катание на лыжах, пилатес, йогу.
  • Не переутомляйтесь на работе.
  • Всегда носите только удобную обувь подходящего размера. Если заболевание прогрессирует, обязательно используйте специальные ортезы, ортопедические стельки. Так вы предотвратите случайное падение и облегчите перемещение.
  • Питайтесь сбалансированно, следите за своим весом. Ожирение значительно увеличивает нагрузку на слабую мускулатуру. Насыщайте свое меню продуктами содержащими много витаминов А, С, Е и антиоксидантов.

Здоровый образ жизни, физическая активность, своевременное лечение простудных и инфекционных заболеваний позволит практически полностью избавиться от неприятных симптомов синдрома Шарко. Если вам диагностировали такую патологию, посещайте врача регулярно. Так медики смогут контролировать прогрессирование патологии.

О синдроме (видео)

Перед выполнением каких либо рекомендаций с этого сайта обязательна консультация с врачом!

Источник: http://nogi.guru/zabolevaniya/sindrom-sharko.html

Болезнь Шарко

Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига [англ.  Lou Gehrig’s disease ]) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год [1] , то есть БАС является редким заболеванием.

Содержание

Этиология

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме [2] [3] . Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым [4] .

Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определен как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43. [5] [6]

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

Факторы риска

На БАС приходится примерно 3 % всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет. [7] [8]

Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.) [9] .

Несколько научных исследований [10] [11] [12] [13] нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
  • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

  • поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
  • поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг () и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

Симптомы

  • слабость;
  • мышечные спазмы;
  • нарушения речи и глотания;
  • нарушение равновесия;
  • спастика;
  • повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны [14] ;
  • патологические рефлексы;
  • атрофия;
  • зависание стопы;
  • респираторные расстройства;
  • приступы непроизвольного смеха или плача;
  • депрессия.

Диагностика

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС [15] . Для этого необходимо наличие:

  • признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
  • признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
  • прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.

Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).

Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.

Второстепенными методами диагностики являются:

  • МРТ головного и спинного мозга
  • биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
  • клинический анализ крови
  • исследование ликвора (белок, клеточный состав)
  • серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
  • транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
  • биопсия мышцы или нерва

Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:

  • повышение КФК в 2-3 раза (у 50 % больных)
  • незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
  • выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
  • признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании

Лечение

Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов. [16]

Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких. [16]

Ведутся исследования по методу лечения, использующего блокировку генов, вызывающих это заболевание [17]

Замедление прогрессирования

Рилузол (рилутек) — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС [18] [19] . Доступен с 1995 года. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Продлевает жизнь больных в среднем на месяц, немного отдаляет момент, когда больному потребуется искусственная вентиляция легких. [20]

HAL-терапия, новый метод роботизированного лечения, официально допущен к применению в реабилитации БАС в Европе и Японии. [21]

Также проводятся клинические исследования по применению препаратов Radicava [22] и Masitinib.

В России

В Москве действуют:

  • Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас» www.alsfund.ru
  • Благотворительный фонд помощи больным БАС Г. Н. Левицкого.
  • служба помощи больным БАС при АНО «Больница Святителя Алексия».

В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь [23] . Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний, а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол, не зарегистрирован. [24]

Акции в поддержку

Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge.

См. также

  • Супероксиддисмутаза 1 — фермент, связанный с частью случаев заболевания.
  • Спинальная мышечная атрофия

Примечания

  1. ↑Epidemiology of Sporadic ALS.    (англ.) . Stanford Medicine » School of Medicine. Проверено 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
  2. ↑ Conwit, Robin A. (December 2006). «Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?». Journal of the Neurological Sciences 251 (1–2): 1–2. DOI:10.1016/j.jns.2006.07.009. ISSNX. PMID.
  3. ↑ Al-Chalabi, Ammar (August 2000). «Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis». Current Opinion in Neurology 13 (4): 397–405. DOI:10.1097/. ISSN. PMID.
  4. ↑«Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК // Лента.ру,7
  5. Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. —8. — Т. 7 , вып. 1 . — ISSN. — DOI:10.1038/s15-7.
  6. Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. — Т. 48 , вып. 9 . — С. 1152–1161 . — DOI:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
  7. ↑ Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
  8. Амиотрофический боковой склероз — статья из Большой советской энциклопедии. 
  9. ↑http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm «In 90 to 95 percent of all ALS cases, the disease occurs apparently at random with no clearly associated risk factors. … About 5 to 10 percent of all ALS cases are inherited. The familial form of ALS usually results from a pattern of inheritance that requires only one parent to carry the gene responsible for the disease. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS.»
  10. ↑ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID
  11. ↑ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID
  12. ↑ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID
  13. ↑ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID
  14. Рефлексогенные зоны — статья из Большой советской энциклопедии. 
  15. ↑ Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (December 2000). «El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis». Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. 1 (5): 293–9. PMID. Проверено9.
  16. 12http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm How is ALS treated?
  17. Эрон Гитлер, Леонард Петручелли Разгадка тайны БАС // В мире науки. — 2017. — № 8/9 . — С..
  18. ↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. — 2000 экз.  — ISBN.
  19. ↑Riluzole // PATIENT & CAREGIVER EDUCATION  (рус.)
  20. ↑http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm However, the Food and Drug Administration (FDA) approved the first drug treatment for the disease—riluzole (Rilutek)—in 1995. Riluzole is believed to reduce damage to motor neurons by decreasing the release of glutamate. Clinical trials with ALS patients showed that riluzole prolongs survival by several months
  21. Nagata, Kazuaki. Japan recognizes Cyberdyne’s robotic suit as medical device, widespread use anticipated  (англ.) , The Japan Times Online (26 ноября 2015). Проверено 10 февраля 2016.
  22. ↑FDA Approves ALS Drug Radicava (edaravone). mailchi.mp. Проверено 9 августа 2017.
  23. ↑Епископ РОСХВЕ просит главу Минздрава РФ изменить ситуацию с отношением к больным «непризнанным» недугом, NewsRu, 21 августа 2013
  24. ↑Где взять право на надежду? // «Честное слово» № 3 (832), 23.01.2013

Ссылки

  • National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry // CDC, США  (англ.)
  • ALS Therapy Development Institute  (англ.)
  • Информационный портал о БАС www.als-info.ru
  • боковой амиотрофический склероз.рф // Инга Видус

При этом, для соблюдения правил атрибуции, следует установить шаблон {{Переведённая статья}} на страницу обсуждения, либо указать ссылку на статью-источник в комментарии к правке.

Источник: http://wikiredia.ru/wiki/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C_%D0%A8%D0%B0%D1%80%D0%BA%D0%BE

admin
admin

×