Болезнью вильсона коновалова

Болезнь Вильсона — Коновалова — наследственная патология с поражением печени



Болезнь Вильсона — Коновалова — яркий пример влияния патологии печени на все функции организма. Доказан наследственный тип передачи этого заболевания.

Оглавление:

Нарушение обмена веществ проявляется в накоплении меди во внутренних органах и интоксикации нервной системы.

Другое развернутое название болезни — гепатоцеребральная дистрофия.

Медицинская статистика показывает, что распространенность болезни составляет до 30 на миллион населения. Установленный факт: мужчины болеют в 4 раза чаще женщин. Болезнь Вильсона — Коновалова начинается в детском возрасте, но протекает почти бессимптомно. На подростковый период приходится максимум выявления.

Зачем нужна медь организму?

Человек должен ежедневно усваивать из пищи до 2 мг меди. Для этого не нужна специальная диета, достаточно просто разнообразного питания.



Медь не откладывается, как микроэлемент. Она выполняет свои функции только внутри сложных биохимических соединений:

  • входит в состав ферментов, необходимых для синтеза белков;
  • участвует в образовании гемоглобина и переносе кислорода кровяными клетками;
  • активизирует лейкоциты и иммунную защиту;
  • переносит ионы железа по кровяному руслу;
  • обеспечивает эластичность кожи, потому что входит в состав коллагена (строительного белка), задерживает процесс старения;
  • оказывает антиоксидантное действие, предотвращает раковое перерождение клеток, является врагом атеросклероза;
  • защищает органы пищеварения от воспаления;
  • активизирует выработку гормонов в передней доле гипофиза.

Медные изделия до настоящего времени признаются в народной медицине всех стран целебными для восстановления здоровья, лечения ран, поддержки молодости и красоты.

Механизм развития болезни Вильсона — Коновалова

Болезнь Вильсона — Коновалова связана с разрушением гена, отвечающего за синтез белка церулоплазмина, который служит единственным транспортировщиком ионов меди.

Чем больший недостаток церулоплазмина, тем выраженнее протекает заболевание. Медь откладывается в печеночных клетках, парализует их работу, способствует дистрофии. Серьезные нарушения наблюдаются при накапливании меди в нервной системе.

Излишки меди приводят к отравлению организма, гепатоцеребральным изменениям.



Симптомы

Симптомы болезни Вильсона — Коновалова проявляются в молодом возрасте. Принято выделять разные формы заболевания в зависимости от максимального накопления меди и дистрофии органов и систем.

Печеночная форма

Самый частый вариант патологии (до 80% случаев). Заболевание протекает как хронический гепатит и приводит к дистрофии и циррозу печени.

Желтуха — связана с выделением в кровь повышенного количества связанного билирубина. Сначала желтеют склеры глаз. Затем изменяется оттенок кожи верхних отделов тела, последним желтеет кожа живота. Характерен оранжевый оттенок желтушности. При этом очень редко бывает кожный зуд. Моча становится очень темной, а кал обесцвечивается.

По интенсивности желтухи судят по степени пораженности печеночных клеток.

Асцит и отеки — накопление жидкости в полости брюшины. Размеры живота увеличиваются. В отличии от ожирения форма изменяется в зависимости от положения: стоя пациент отмечает обвисание живота, лежа он распластывается, как у лягушки. Большой асцит давит на диафрагму и затрудняет дыхание, вызывает одышку. Отеки проявляются на нижней части тела — на стопах и голенях.



Кровотечения — сначала наблюдается наклонность к кровоточивости десен, при значительном нарушении свертываемости (печень прекращает выработку факторов свертываемости) возможны более серьезные кровотечения из кишечника, пищевода, мелких ран.

Гормональная недостаточность выражается у женщин в снижении эстрогенов. Это проявляется нарушением менструальной функции, развитием первичного бесплодия, гирсутизмом (ростом волос на бороде и усы по мужскому типу). У мужчин задерживается развитие половых органов. Возможны проблемы с потенцией.

Вариант болезни с поражением нервной системы

Симптомы при этой форме могут сочетаться с печеночными проявлениями, но выражены сильнее.

Нарушение мелких тонких движений руками из-за тремора (невозможность положить сахар в стакан, не рассыпав по пути, сложности с пользованием ложкой для еды супа, измененный почерк, трудности при вдевании нитки в иголку). Дрожание отсутствует во время сна. Может возникать приступами.

Стертость речи при разговоре, особенно быстрой. Это объясняется плохой согласованностью в передаче нервных импульсов к мышцам глотки, языка, губ и мягкого неба.



Болезнь Вильсона — Коновалова проявляется на лице пациента мелким непроизвольным подергиванием разных групп мышц, что имеет вид гримас, навязчивых движений.

На поздних этапах болезни появляется увеличение тонуса мышц-разгибателей в руках и ногах. Это затрудняет привычные движения. Возможно образование стойких контрактур (изменение формы суставов).

Изменения психического статуса находят у каждого пятого больного. Возможно развитие депрессии (замкнутость, плохое настроение, бессонница) или психоза (неадекватное поведение, странная реакция на события, бред, галлюцинации).

Несомненным симптомом обеих форм является обнаружение коричневого кольца по наружной окружности радужной оболочки глаз. Оно связано с отложением меди в тканях глаза.

Видео: Кольцо Кайзера-Флейшера у больного с болезнью Вильсона-Коновалова.

Более редкие проявления болезни

У каждого пятого больного наблюдается остеопороз (участки размягчения в костной ткани). Это обусловлено вымыванием солей кальция из-за нарушенного обмена. В результате болезнь Вильсона — Коновалова проявляется частыми и неожиданными переломами.



В связи с отложением меди в почечных клубочках у 10% больных нарушается правильная фильтрация крови. В моче появляются эритроциты и сахар, которых не должно быть в нормальных условиях.

Установлено, что болезнь Вильсона — Коновалова может протекать 5–7 лет бессимптомно (латентный период), затем начинаются клинические проявления, требующие специальной терапии.

Как обнаружить болезнь Вильсона — Коновалова

Диагностика болезни Вильсона — Коновалова строится на сопоставлении внешних симптомов и результатов дополнительного обследования.

Значение лабораторной диагностики: в общем анализе крови отклонений не обнаруживается, при биохимических исследованиях находят увеличение печеночных аминотрансфераз (АСТ и АЛТ), связанный билирубин на фоне желтухи.

Основным диагностическим признаком (определяется у 90% больных) является снижение содержания белка церулоплазмина.

Окончательным подтверждением нарушенного обмена служит значительный рост меди в крови (выше 1,5 г/л), ее появление в моче.

Если кольцо вокруг радужки не видно, его стараются определить при помощи специального оборудования.

Более редкие исследования:

  • пункция печени и определение меди в печеночной ткани;
  • радиоизотопное сканирование после введения препарата с мечеными ионами меди;
  • для генетических исследований существуют специальные маркеры, недостаток метода в дороговизне и высокой степени варьирования нарушения генов.

Лечение

Лечение болезни Вильсона — Коновалова не обходится без диеты. Требования диеты:

  • исключить продукты, богатые медью;
  • обеспечить ежедневное достаточное количество белка и углеводов;
  • снижение жирной пищи;
  • приготовление отварных и тушеных блюд, исключение жареных и копченых продуктов.

Медь содержится в баранине, курином и утином мясе, в колбасных изделиях, в моллюсках и морепродуктах, в печени животных и рыбы, орехах, грибах, фасоли и горохе, щавеле, меде, шоколаде, какао и кофе. Минеральные воды, полезные для печени, могут иметь высокую насыщенность солями меди.



В медикаментозном лечении предпочтение отдается препаратам, обладающим способностью блокировать излишки меди и выводить ее из организма. Это группы медикаментов с цинком и пеницилламины.

Подбором необходимого препарата занимается врач с учетом индивидуальной чувствительности и лабораторных анализов.

В обязательном порядке применяются средства, защищающие клетки печени, витамины. При неврологических симптомах показаны успокаивающие препараты.

В случаях тяжелого поражения печени с развитием цирроза единственный способ лечения — пересадка печени.

Осложнения

Осложненные формы болезни Вильсона — Коновалова наблюдаются при отсутствии лечения, в запущенных случаях.


  • Самое тяжелое осложнение — развитие гепатита с некротизацией клеток печени. При этом орган уменьшается в размерах, а клетки не восстанавливаются.
  • Цирроз печени развивается при печеночной форме заболевания.
  • Повышенное разрушение эритроцитов приводит к анемии (малокровию).
  • Формирование почечно-каменной болезни. Конкременты возникают из задержанных солей меди.

Прогноз заболевания при наблюдении и лечении пациента благоприятный. Человек длительно сохраняет трудоспособность и физическую активность. Неблагоприятно развивается печеночная недостаточность, как исход цирроза.

Пациенты с гепатоцеребральной дистрофией наблюдаются у участкового терапевта, гастроэнтеролога и невролога.

Источник: http://gastromedic.ru/pechen/bolezn-vilsona-konovalova.html

Болезнь Вильсона – Коновалова: причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Введение

Распространенность

Анатомия печени

Функции печени

В печени происходит накопление (депонирование) гликогена, жирорастворимых витаминов (А, D, E, K).

Гликоген накапливается в печени под действием инсулина. В случае необходимости (снижение уровня глюкозы в крови) гликоген выходит из печени и под действием глюкагона превращается в глюкозу. Тем самым происходит поддержание сахара крови на одном уровне.



Печень — главный орган, обезвреживающий множество токсических веществ. Процесс дезинтоксикации осуществляется с помощью химических превращений токсических веществ в нетоксические соединения.

Токсины бывают эндогенного и экзогенного происхождения. Экзогенные токсины — это различные медицинские препараты и токсические продукты, образующиеся в кишечнике под действием бактерий. В кишечнике образуются такие токсические вещества, как индол, скатол, и главное — аммиак.

Аммиак печень обезвреживает до мочевины, а потом мочевина выделяется почками вместе с мочой. Также печень обезвреживает множество гормонов (глюкокортикоиды, альдостерон, инсулин, эстрогены и множество других гормонов) для поддержания необходимого гормонального равновесия. Печень обезвреживает токсины посредством окисления, ацетилирования.

Печень синтезирует фибриноген, протромбин, альбумины.

Фибриноген – белок плазмы крови, который участвует в свертывании крови (фактор свертывания 1).



Протромбин – белок, который участвует в свертывании крови (фактор свертывания номер 2).

Альбумины – белки, участвующие в транспорте множества веществ. Например, одна молекула альбумина может одновременно переноситьмолекул билирубина.

Печень секретирует желчь, которая необходима для пищеварения. Желчь активирует множество поджелудочных ферментов (трипсин, липаза). Также желчь участвует в расщеплении липидов (жиров).

Роль меди в организме

  • Медь принимает участие в синтезе многих протеинов (белков) и ферментов, а также в процессе роста и развития организма.
  • Медь участвует в превращении железа в гемоглобин. Также медь является частью ферментов, синтезирующих эритроциты и лейкоциты.
  • Благодаря меди кровеносные сосуды сохраняют свою эластичность.
  • С помощью меди транспортирующие системы успешно переносят железо из печени в необходимое место. Без меди этот транспорт невозможен.
  • Медь участвует в синтезе коллагена (белок, обеспечивающий прочность и эластичность тканей), который участвует в создании каркаса скелетных костей.
  • Соединяясь с аскорбиновой кислотой, медь участвует в поддержании иммунной системы в активном состоянии.
  • Медь также необходима для нормальной работы фермента супероксиддисмутазы (мощный антиоксидант). С помощью данного фермента предотвращается преждевременное старение кожи. Также хочется отметить, что этот фермент входит в состав косметических средств против старения кожи.
  • Медь стимулирует активность гормонов гипофиза. В присутствии меди активность инсулина в крови (гормон снижающий сахар крови) повышается.
  • Медь необходима и для пищеварительной системы. Ученые установили, что она защищает пищеварительную систему от повреждения и воспаления. Некоторые ученые считают, что медь даже может заживить небольшие язвыжелудка.

Чтобы удовлетворить потребность организма в меди, человеку достаточно разнообразно питаться. Взрослому человеку необходимо 2 мг меди в сутки. Обычно с пищей человек получает в 3 раза больше вышеупомянутой дозы. Усваивается, как правило, лишь одна третья часть поступающей меди. Поэтому дефицит данного микроэлемента — очень редкое явление.

Причины развития болезни Вильсона — Коновалова

Обменный дефект при болезни Вильсона состоит в невозможности поддержания баланса меди в организме.

Постепенно избыток меди приводит к хронической интоксикации. Медь накапливается и в других органах и системах (нервная система).



Формы и симптомы болезни Вильсона – Коновалова

Печеночная форма болезни Вильсона

Желтуха – окрашивание кожных покровов и слизистых оболочек в желтушный цвет. Желтуха появляется из-за увеличения количества различных фракций билирубина в крови. Как правило, «пожелтение» начинается со слизистых оболочек (склера глаза, слизистая под языком, мягкое нёбо). Постепенно желтушность распространяется и на кожные покровы. В первую очередь желтеет кожа лица. Постепенно начинают менять цвет кожные покровы верхних, а затем нижних конечностей. Область живота меняет свой цвет в последнюю очередь. Если у пациента пожелтела вся кожа, тогда говорят о сильно выраженной желтухе. Выраженная желтуха всегда сопровождается сильной интоксикацией организма.

Данная форма желтухи проявляется при болезни Вильсона. Печеночная желтуха характеризуется поражением клеток печени, вырабатывающих желчь, что ведет к попаданию билирубина в кровь. Цвет кожи при данной форме желтухи становится желто-оранжевым. Интенсивность печеночной желтухи — умеренная. Кожный зуд появляется редко. Характерными признаками печеночной желтухи служат моча темного цвета (коньячного) и кал белого (бесцветный).

Асцит – скопление в брюшной полости жидкости. Этот симптом появляется в данном случае при значительном поражении печени. Жидкость, похожая по составу на плазму крови, скапливаясь в брюшной полости, давит на все органы, которые там расположены.

Отёки появляются чаще всего на ногах. При поражении почек отеки возникают под глазами.

Кровотечения происходят из-за нарушения свертываемости крови. Печень вырабатывает различные факторы свертывания. При болезни Вильсона клетки печени разрушаются, поэтому печень не способна вырабатывать факторы свертывания крови.



Аменорея – это отсутствие у женщин менструальных циклов. Печень помимо всего еще и инактивирует различные гормоны. В норме печень инактивирует избыток эстрогенов. В данном случае печень не выполняет этой функции, тем самым вызывая аменорею.

Неврологическая форма болезни Вильсона

1. Тремор рук, головы. Тремор – непроизвольные быстрые движения рук или головы. Для тремора характерна ритмичность, небольшой объем (размах) движений.

Тремор может быть постоянным или периодическим (например, отсутствие тремора во время сна).

Контрактура — ограничение пассивных и движений в различных суставах. В данном случае ограничивается разгибательные движения в суставах рук и ног.

Мышечная ригидность – повышенный тонус мышц. Из-за увеличенного тонуса различных групп мышц происходит увеличение сопротивления при осуществлении движений (труднее совершить то или иное движение).



Психоз – психическое расстройство, проявляющееся крайне неадекватным поведением, с присутствием таких явлений, как галлюцинации и бред.

Депрессия – расстройство, при котором происходит значительное и стабильное снижение настроения, утрата способности радоваться, потеря интереса к жизни, двигательная заторможенность.

Интересно, что хорошо выраженное кольцо можно увидеть невооруженным глазом. Если интенсивность кольца невелика, чтобы его определить, необходимо специальное оборудование.

Редкие симптомы болезни Вильсона

  • Гематурия – присутствие в моче элементов крови (эритроцитов). В норме в моче нет крови.
  • Гликозурия – присутствие в моче глюкозы. В норме в моче не должно быть глюкозы.

2. Внутрисосудистый гемолиз – разрушение эритроцитов в полости сосудов. Встречается в 10-15:% случаев. Гемолиз в конечном итоге приводит к анемии (снижение количества эритроцитов и гемоглобина в крови).

Остеопороз – заболевание, при котором снижается плотность, и нарушается структура костей. Вследствие остеопороза повышается ломкость костей, что в свою очередь ведет к частым переломам.



Течение болезни Вильсона

Диагностика болезни Вильсона

Доктор расспросит вас о жалобах. Особенно углубленно расспросит о том, было ли похожее заболевание у отца, матери или других родственников.

Как правило, осмотр при болезни Вильсона начинают с глаз. Доктор ищет кольцо Кайзера – Флейшера.

При пальпации печень увеличена, консистенция, как правило, слегка уплотненная.

Лабораторные анализы

В данном случае общий анализ крови не подтверждает присутствие болезни. Поэтому он осуществляется только для исключения осложнений (анемия вследствие гемолиза).

АЛАТ и АСАТ увеличены.



В моче обнаруживается медь (купруурия) от 100 до 1000 микрограмм в сутки.

Биопсия — это взятие кусочка ткани или органа для исследования. Биопсию печени производят с помощью специальной тонкой иглы. С помощью иглы берут кусочек ткани, затем изучают его под микроскопом или делают различные лабораторные анализы.

Существует метод с использованием меченой меди. Микроэлемент вводят в организм, а затем наблюдают за его накоплением и передвижением (транспортом).

Данный метод предполагает использование ДНК–маркеров, которые помогают установить диагноз с высокой точностью. Недостатками данного метода являются его высокая стоимость, а также большая вариабельность мутаций гена болезни Вильсона.

Осложнения болезни Вильсона

Эта форма сильно отличается от тяжелой формы гепатита. При фульминантной форме происходит массовый некроз (разрушение) клеток печени. Обычно клетки печени очень хорошо регенерируют (восстанавливаются) даже при тяжелой форме гепатита. При фулминантной форме регенерация отсутствует. Характерный симптом данного гепатита — это «тающая печень» (печень быстро уменьшается в размерах).

Это осложнение крайне тяжелое, так как очень часто приводит к смертельному исходу.



Цирроз – замещение нормальной (характерной для того или иного органа) ткани на соединительную (фиброзную) ткань. Цирроз печени приводит к постепенному нарушению ее функций. Особенно сильно нарушаются функция дезинтоксикации и синтеза необходимых белков.

Гемолиз – повышенное разрушение красных телец крови (эритроцитов). Приводит к появлению анемии (снижение количества эритроцитов и гемоглобина в крови). Анемия, в свою очередь, приводит к гипоксии (недостаточное поступление кислорода) органов и тканей. Гипоксия приводит к нарушению метаболизма, а затем к нарушению работы органов.

Это осложнение происходит из-за нарушения баланса солей в организме, и из-за накопления в почках меди. Камни мешают нормальной работе почек (ухудшают процесс фильтрации и усложняют процесс выделения мочи).

Эффективное лечение болезни Вильсона

Диета

  • в рационе должен присутствовать легкоусвояемый белок;
  • количество жиров в рационе должно быть снижено;
  • количество углеводов в диете не должно превышать физиологические нормы;
  • кулинарная обработка должна быть щадящей (вареная пища, пища на пару, пища в печеном виде);
  • пища должна быть измельченной;
  • в диету должны быть включены продукты, содержащие пищевые волокна.

Главное условие диеты при болезни Вильсона — исключение из рациона продуктов, содержащих медь.

Следует помнить, что диету необходимо держать на протяжении всей жизни!

Медикаментозное лечение

В случае тремора рук и гримасничания назначают лоразепам или клоназепам.



В случае депрессии назначают различные антидепрессанты.

Чтобы защитить печень назначают гепатопротекторы, например силимарин.

Лечение осуществляется под обязательным контролем лабораторных исследований на наличие меди.

Прогноз

Плохой прогноз лишь у пациентов с острой печеночной недостаточностью и гемолизом.

Профилактика болезни Вильсона

Это метод профилактики, который предполагает установления диагноза пренатально (до рождения ребенка). Диагноз может быть поставлен с помощью консультации генетика.



Предполагает назначение лечения до появления симптомов заболевания, а также проверка всех членов семьи на наличие данного заболевания. Для этого необходимо обследование больного, а также сдача анализов на наличие меди в крови и моче. Дети младше 6 лет должны быть повторно обследованы в течение 5-10 лет.

Пациент, принимающий лечение, должен находиться на учете у врача-гастроэнтеролога постоянно.

Читать еще:
Отзывы
Оставить отзыв

Вы можете добавить свои комментарии и отзывы к данной статье при условии соблюдения Правил обсуждения.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы и лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова — основные симптомы:

  • Бессонница
  • Дрожание рук
  • Кровоточивость десен
  • Обесцвеченный кал
  • Кишечное кровотечение
  • Увеличение объемов живота
  • Галлюцинации
  • Бред
  • Потемнение мочи
  • Отек нижних конечностей
  • Пожелтение кожи
  • Смазанность речи
  • Пожелтение глазной оболочки
  • Гримасничанье
  • Патологические переломы
  • Непроизвольные подергивания мышц лица
  • Неадекватное поведение
  • Гипертонус разгибателей в конечностях
  • Коричневое кольцо по наружной окружности радужки
  • Совершение однотипных движений

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственная патология, которая характеризуется нарушением обмена меди в организме человека. При этом данный элемент имеет свойство накапливаться в различных органах, приводя к нарушению их функционирования. Данная патология поражает как мужчин, так и женщин. Но представители сильного пола болеют им в 4 раза чаще. От образа жизни и места проживания прогрессирование недуга не зависит. В медицинской литературе такое состояние называют также гепатоцеребральной дистрофией или гепатолентикулярной дегенерацией.

Из-за нарушения обмена меди, организм не может поддерживать её оптимальный баланс, поэтому элемент и накапливается в большом количестве в тканях печени. Одновременно с этим нарушается процесс выведения меди вместе с желчью, что также способствует увеличению её количества. Постепенно переизбыток элемента в организме становится причиной хронической интоксикации. Медь начинает накапливаться и в других жизненно важных органах, нарушая их функционирование.



Этиология

Болезнь Вильсона-Коновалова передаётся только в одном случае – по аутосомно-рецессивному типу. Имеется в виду тот факт, что болезнь передаётся ребёнку, если оба родителя имеют аномальный ген.

Основная причина прогрессирования патологии заключается в мутации гена, отвечающего за синтез белка, который, в свою очередь, осуществляет транспортировку меди по организму человека. Всего медицине известно около 80 вариантов различных мутаций, которые могут произойти с этим геном. Но наиболее опасными считаются те, которые приводят к полной деструкции гена. В этом случае развивается синдром Вильсона-Коновалова в тяжёлой форме.

Симптоматика

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии начинают проявляться ещё у маленьких детей, но пика своей активности и выраженности достигают в возрасте 12–16 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова имеет несколько форм развития, которые различаются в зависимости от того, в каком органе наблюдается наибольшее скопление меди.

Печёночная форма гепатоцеребральной дистрофии

Встречается чаще всего – в 80% случаев. Патология протекает по типу хронического гепатита. В результате её прогрессирования развивается цирроз печени и происходит дистрофия органа. Первый симптом, который указывает на возникновение патологии – желтуха. Её появление связано с тем, что в кровь выделяется большое количество билирубина. Сначала начинают желтеть склеры, немного позже – кожный покров. Но кожного зуда при этом не наблюдается. Моча темнеет, а кал обесцвечивается.

Если патология продолжает прогрессировать, то развивается асцит и появляются отеки. Размеры живота могут увеличиваться очень быстро, и начинает давить на диафрагму, затрудняя дыхание. Отеки отмечаются на стопах и голенях.

Кровотечения также являются частым симптомом болезни Вильсона-Коновалова. Сначала кровоточат десны, но при нарушении функционирования печени отмечаются кровотечения из пищевода, кишечника.

Поражение ЦНС при болезни Вильсона-Коновалова

Как правило, симптомы при данной форме патологии сочетаются с печёночными проявлениями. Изначально пациенту становится сложно выполнять мелкие движения руками, так как у него развивается тремор. Речь становится стёртой. Если обратить внимание на лицо больного синдромом Вильсона-Коновалова, то можно отметить мелкие непроизвольные подёргивания различных групп мышц. Человек может гримасничать или совершать однотипные движения. На поздних этапах прогрессирования недуга отмечается гипертонус разгибателей в конечностях.

Изменения психологического статуса при гепатолентикулярной дегенерации наблюдаются практически у всех больных. У них возникает бессонница, они замкнуты, ведут себя неадекватно, страдают бредом и галлюцинациями. Также отмечается характерный симптом болезни Вильсона – по наружной окружности радужки глаза отмечается коричневое кольцо.

Редкие формы гепатоцеребральной дистрофии

О многих пациентов наблюдается остеопороз. Данное состояние развивается из-за того, что обмен веществ в организме существенно нарушается, и поэтому вымываются соли кальция. Поэтому у людей с диагнозом гепатолентикулярная дегенерация часто случаются неожиданные переломы.

Из-за отложения большого количества меди в почечных клубочках может нарушаться фильтрация крови. Поэтому при гепатоцеребральной дистрофии в моче появляется сахар, а также эритроциты (моча имеет лёгкий красноватый оттенок).

Синдром Вильсона-Коновалова может протекать на протяжении 7 лет без единого симптома, поэтому его можно сразу и не обнаружить у детей. Но по истечении латентного периода проявляются характерные симптомы недуга. Гепатоцеребральная дистрофия требует проведения специальной терапии.

Диагностика

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации включает в себя визуальный осмотр, оценку симптомов, пальпаторное обследование печени, а также лабораторные исследования. Во время личного осмотра врач уточняет у пациента, есть ли у него наследственная предрасположенность к гепатолентикулярной дегенерации, осматривает глаза на предмет выявления характерного коричневого кольца. При пальпации отмечается гепатомегалия.

При диагностике гепатолентикулярной дегенерации используются такие лабораторные методики:

  • ДНК-маркеры. Данный метод диагностики даёт возможность точно установить наличие этого наследственного недуга;
  • биохимия крови. Позволяет определить уровень меди в крови;
  • биопсия печени;
  • анализ мочи на наличие в ней меди.

Существует ещё один информативный метод диагностики патологии у детей и взрослых – использование меченой меди. Её вводят в организм, а потом наблюдают, в каком органе она будет накапливаться.

Лечение

Лечение болезни Вильсона–Коновалова у детей и взрослых проводится по трём методикам – немедикаментозной, медикаментозной и хирургической.

Немедикаментозное лечение патологии применяется чаще всего для лечения детей, когда синдром находится на ранней стадии своего развития. Его суть в том, что пациенту составляется индивидуальный рацион питания, который будет основываться на уменьшении потребления продуктов, содержащих медь. Из рациона исключают свинину, морепродукты, мясо дикой птицы, ржаной хлеб, говядину, орехи, бобовые, сухофрукты. Строго запрещено давать детям обычную воду! Можно только дистиллированную. Также рекомендовано полностью отказаться от употребления соли и алкоголя.

Медикаментозное лечение проводится на протяжении всей жизни пациента, чтобы не допустить ухудшения его состояния. Его назначает только квалифицированный врач на основе результатов анализов, а также с учётом тяжести протекания недуга и особенностей организма пациента. Стоит также отметить, что пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова находятся всю жизнь под присмотром врача.

Хирургическое лечение проводится в том случае, если есть необходимость устранить симптомы или осложнения, которые возникли по мере прогрессирования недуга. К примеру, проводится внутрипеченочное шунтирование, шунтирование глубоких вен, трансплантация печени и прочее.

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Вильсона-Коновалова и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, гепатолог, невролог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Вирусный гепатит В – вирусный недуг воспалительного характера, который поражает преимущественно ткани печени. После того как человек выздоровеет после этой болезни, у него формируется стойкий пожизненный иммунитет. Но возможен переход острой формы гепатита В в хроническую прогрессирующую. Не исключено также носительство вируса.

Гепатобластома считается довольно редким заболеванием, для которого характерно формирование злокачественной низкодифференцированной опухоли в печени. Примечательно, что болезнь встречается только у детей в возрасте до 5 лет и часто обнаруживается на первом году жизни.

Желтуха – патологический процесс, на формирование которого влияет большая концентрация в крови билирубина. Диагностировать недуг могут как у взрослых, так и у детей. Вызвать такое патологическое состояние способно любое заболевание, и все они абсолютно разные.

Гепатит А (болезнь Боткина) – вирусное инфекционное заболевание с острым течением, которое поражает людей из различных возрастных категорий. В случае прогрессирования такой патологии наблюдается развитие воспалительного процесса в тканях печени. Такие патологические изменения приводят к нарушению её функционирования. Ранее это заболевание считалось смертельным, но сейчас есть возможность проводить его профилактику – разработана специальная прививка, которую можно вводить как взрослым, так и детям.

Аутоиммунный гепатит – патологическое поражение главного кроветворного органа, печени, которое имеет неясную этиологию и приводит к разрушению печёночных клеток с последующим развитием печёночной недостаточности. Среди всех печёночных патологий аутоиммунный гепатит занимает порядка 25%, причём страдают от него как дети, так и взрослые. Женщины подвержены данной патологии в 8 раз чаще, чем мужчины.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Симптомы и лечение заболеваний человека

Перепечатка материалов возможна только с разрешения администрации и указанием активной ссылки на первоисточник.

Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом!

Вопросы и предложения: [javascript protected email address]

Источник: http://simptomer.ru/bolezni/zheludochno-kishechnyj-trakt/1184-bolezn-vilsona-konovalova-simptomy

Синдром Вильсона — Коновалова

Оставьте комментарий 2,205

Гепаторентикулярная дегенерация, она же — болезнь Вильсона-Коновалова возникает при патологиях обменных функций меди. При отсутствии синтеза медь откладывается в органах, больше всего в печени и мозге. Это нарушает функционирование такого органа, постепенно вызывая развитие патологии. Возникает редко — по статистике, фиксируется 30 случаев на 1 миллион человек. Названа в честь докторов, которые впервые диагностировали эту болезнь.

Общие сведения

Расстройство такого вида метаболизма имеет врожденную форму. Спровоцирована патология нарушением синтеза белка, который переносит минерал. Вызывает заболевание ген АТР7 В, что находится в 13 хромосоме. Нарушается природный баланс наличия меди в организме: блокируется функция выделения элемента вместе с желчью и таким образом повышается ее уровень. Далее происходит обширная интоксикация организма. Поражается печень, почки и другие органы. Как следствие, вызывает цирроз печени, что присутствует во всех случаях этой болезни.

Формы болезни

  1. Брюшная — сильно поражается печень, возможен летальный исход. Чаще этой формой болеют дети. Длительность болезни от 2−3 месяцев до 5 лет.
  2. Ранняя — протекает быстро, возникает с детского возраста. Нарушается мышечный тонус, движения становятся медленными и скудными. Возможно нарушение интеллектуального развития. Длится до 3 лет, обычно имеет летальный исход.
  3. Дрожательно-ригидная — самая распространенная форма. Начинается в юности, развивается медленно с возможными этапами ремиссии. Во время резкого рецидива отмечается ригидность больного, сильный тремор, мышцы напряжены. Продолжается до 6 лет.
  4. Дрожательная — возникает во взрослом возрасте, как правило, до 30 лет. Развивается медленно — до 20 лет. Характеризуется сильной дрожью, замедлением речи, изменениями в психическом состоянии, возможно частое возникновение аффективного состояния. Могут наблюдаться эпилептические припадки.
  5. Экстрапирамидно-корковая — самая редкая форма. Характеризуется внезапно развивающимися общемозговым и очаговым неврологическими симптомами, нарушением мозговой функции пирамидной системы, проявляются парезы (частичное отсутствие или ослабление движений). Постепенно усиливается психическое расстройство, начинаются эпилептические припадки. Как правило, имеет летальный исход через 7−8 лет.

Болезнь Вильсона-Коновалова — исключительно врождённый недуг, который может развиться при условии наличия этого гена у обоих родителей.

Причины развития

Формирование синдрома Вильсона-Коновалова предполагает 100% наследственность и только тогда, когда отец и мать являются носителями данного генного нарушения. Первоначальным источником болезни выступает патологическое изменение гена АТР7 В. Обнаружено больше 75 видов нарушения. Наибольшую опасность представляют те мутации, что полностью разрушают ген. Это ускоряет протекание болезни и приводит к тяжким формам заболевания.

Что происходит?

Чем позже начинается развитие синдрома Вильсона-Коновалова, тем медленнее он протекает. Обычно отмечается здоровое поглощение меди в кишечном тракте, баланс нарушается отсутствием или ухудшением высвобождения меди с желчью. Это вызывает накопление микроэлемента в органах. Появляется дефицит или полное отсутствие протеина типа Р, что отвечает за транспортировку меди и ее высвобождения из организма. Медь не включается в церулоплазмин, что должен присутствовать в крови, что вызывает его дефицит.

Нарушение обмена меди приводит к нездоровому накоплению её в теле.

Повышенный уровень меди вызывает ее первичное накопление в печени, поэтому заболевание чаще проявляется с симптомами патологии печени (в 49% примеров). Обычно нарушения проявляются в возрасте 7−11 лет, даже если уровень аминотрансфераз повышен с рождения. Насыщение печени медью не выражается никакими симптомами, далее она откладывается в остальных органах — почках, сердце, в центральной нервной системе, в головном мозге. Уровень меди может увеличиться в более чем 50 раз. Тогда происходят психические нарушения на нейронном уровне, что возникают в 20−30 лет.

В случаях, когда медь поступает в кровь большим количеством, она крепится на эритроцитах и образует белковые соединения. Со временем это развивает гемолитическую анемию. Если же медь откладывается на роговичной мембране, это происходит параллельно с проявлениями симптомов нейронных нарушений.

Симптомы болезни Вильсона — Коновалова

Симптомы могут проявляться по-разному, это зависит от картины развития заболевания и ее формы. В случае поражения печени на начальных стадиях отмечается появление жировой неспецифической дистрофии, изменяются гепатоциты и возникает перипортальный фиброз. По истечении времени начинается прогрессирование хронического гепатита, проявляется желтуха, повышается наличие аминотрансферозы и возникает гипергаммаглобулинемия.

Если болезнь Вильсона имеет дальнейшее развитие, возникает цирроз печени, который выражается недостаточностью печеночных клеток и стойким нарушением циркуляции в портальных сосудах. Редчайшим симптомом отмечают фульминантную недостаточность печени. Она характерна для молодых пациентов и подростков. Основным признаком такой недостаточности будет высокая активность трансаминаз с преобладающей активностью аспартатаминотрансферазы, понижение уровня альбумина и высокое количество меди и билирубина.

Недуг Вильсона-Коновалова провоцирует дистрофию, изменение цвета роговицы глаза, желтуху.

Визуально наличие излишней меди можно определить эффектом «кошачьего глаза» — глазная роговица приобретает яркий окрас с зелено-желтым оттенком. Медики называют этот синдром кольцом Кайзера-Флейшера. Внезапное проявление заболевания характерно возникновением желтухи, ощущается общая слабость, резко поднимается температура, пропадает аппетит. Мгновенно развивается печеночная недостаточность. В подавляющем большинстве случаев болезнь имеет летальный исход. Если заболевание протекает хронически, проявления могут отсутствовать вплоть до 5−6 лет. Часто заболевание начинается из поражения печеночной ткани, так как именно в ней начинает изначально откладываться медь.

Нарушения печени и неврологии обнаруживаются одновременно, и если не начать своевременное лечение, существует риск развития этих двух форм заболевания. Повышенный уровень меди может вызывать развитие таких болезней, как сахарный диабет, болезни сосудов, атеросклероз, синдром Фанкони.

Диагностика

Диагностику проводит квалифицированный специалист, устанавливая сразу изначальное развитие и течение болезни со слов пациента. В первую очередь выясняется, присутствовал ли такой диагноз у родителей и родственников. Проводят осмотр роговицы глаз, пальпацию печени. Выявление изменения цвета роговицы происходит в 80% случаев без вспомогательных средств. Далее проводят лабораторные анализы:

  • Общий анализ крови делают для диагностики осложнения заболевания в виде анемии, так как с помощью этого анализа нельзя диагностировать болезнь. Биохимический анализ крови при наличии болезни покажет значительное снижение церулоплазмина (ниже 20 миллиграмм на децилитр).
  • Обнаруживается увеличение АЛАТ и АСАТ. Точность такого анализа — 90%. Определяется уровень меди. Повышенным он считается, если количество микроэлемента выше 1500мг/л.
  • Проводится анализ мочи на наличие меди. При положительном результате она присутствует в размере 100−1000 мкг в сутки.
  • Биопсия печени — анализ печеночной ткани на количественное содержание меди.
  • Иногда используется метод под названием «меченая медь» — когда в организм внедряется специально помеченная медь и наблюдают ее транспортировку и накопление.
  • Генетическое исследование — используются маркеры ДНК, которые дают возможность поставить практически 100%-й диагноз. Главным минусом такой процедуры является огромное разнообразие генных мутаций, которые имеет болезнь Вильсона.

Лечение

Положительный результат может показать только проведение лечения под наблюдением врача-гастроэнтеролога или терапевта. Главной целью является выведение излишков меди из организма, строгое контролирование поступления в организм меди с пищей. Лечение можно условно разделить на 3 вида:

Терапия болезни Вильсона-Коновалова включает приём таблеток, диетпитание, хирургию.

  1. Медикаментозное лечение подразумевает использование препаратов, которые способствуют выведению меди из организма больного. Используется постоянно на протяжении всей жизни. Главным веществом, обладающим лечебным эффектом, является пеницилламин. Он приводит в норму процесс переработки меди и ее успешного метаболизма. При непрерывном правильном лечении в среднем через 4 года у большинства пациентов (более 75%) исчезают симптомы заболевания.
  2. Немедикаментозное лечение построено на ограничении поступления меди в организм. Для этого применяется так называемая диета № 5 — запрещается принимать жирную, жареную и острую еду, а также ту еду, в которой содержится много меди (шоколад, орехи, бобовые), морепродукты, сухофрукты. Запрещается употреблять алкоголь, гепатотоксические препараты (нестероидные противовоспалительные медикаменты, аминогликозиды и др.). Можно пить только дистиллированную воду, рекомендуется отказаться от употребления соли.
  3. Хирургическое лечение назначается тем, у кого развилась портальная гипертензия. Проводится трансюгулярное шунтирование печени. Для излечения вен желудочно-кишечного тракта или асцита также пользуются методами хирургии. При фулминантной недостаточности печени или прогрессирующем циррозе показана ортотопическая трансплантация этого органа.

Если больной с абсолютной точностью проходит лечебный курс, у 80% случаев прогноз на будущее положительный. Пациент избавляется от проявлений болезни и в дальнейшем может заниматься трудовой деятельностью. Неблагоприятный прогноз может быть лишь в случае диагноза печеночной недостаточности.

Возможные осложнения

Последствия, которые может спровоцированы болезнью Вильсона-Коновалова:

  • Печеночная недостаточность либо цирроз печени — образование на органе рубцовой ткани. Во втором варианте — одиночное или множественное нарушение функций органа, вызванные разрушением гепатоцитов (клеток печени).
  • Асцит — жидкость скапливается в брюшине и как следствие может развиться воспаление живота.
  • Повреждение вен в пищеводе — разрушение целостности стенок из-за постоянного давления на них изнутри и возможное появление кровотечения как усугубление патологии. Этому может сопутствовать рвота с кровью, кал черного цвета, спад артериального давления и учащение сердечного ритма.
  • Печеночная энцефалопатия — нарушения сознания, нервное расстройство, что проявляется из-за нарушения или отсутствия необходимых функций печени.
  • Опухоль на печени — гепатоцеллюлярная карцинома, что приводит к отсутствию фильтрации и следствием будет обширная интоксикация крови.
  • Патология кишечника либо желудка из-за нарушения циркуляции крови.
  • Патологическое протекание месячных — отсутствие регулярного цикла, очень обильный или скудный менструальный цикл, его полное отсутствие.
  • Возможно бесплодие как результат поражения эндокринной системы.

Профилактика

Определенной профилактики, направленной против развития болезни, не существует. Это объясняется врожденной причиной болезни, которая зарождается еще в утробе и передается «по наследству» на генном уровне. Профилактические действия могут быть направлены на предупреждение развития каких-либо синдромов и осложнений болезни.

Для детей необходимы регулярные осмотры педиатра (не менее 3−5 раз за год до 7-летнего возраста, и до 3 раз в год для детей до 15 лет). Если обнаруживается малейшее развитие обострений, заметен даже незначительный синдром, осмотры необходимо делать минимум в 2 раза чаще. Строгий контроль принятия пищи, минимизация продуктов, содержащих медь, запрещено употребление запрещенных врачом медикаментов. Необходимо вести здоровый активный образ жизни, отказаться от курения и алкоголя. Желательно принимать поливитаминные добавки, подвергать профилактике воспаления печени. Нужно следить за здоровьем желудочно-кишечного тракта.

Избежать тяжелых последствий поможет своевременная постановка диагноза. Болезнь Коновалова должна быть обнаружена еще в пренатальном периоде (до рождения плода). Такая диагностика проводится врачом-генетиком. Это называется первичной профилактикой. Вторичной будет назначение курса лечения для предотвращения проявлений болезни, для этого проводятся необходимые анализы. По истечении 4−8 лет (длительность лечения носит индивидуальный характер) проводится повторное проведение обследования. Пациент постоянно должен наблюдаться у лечащего врача и стоять на учете в больнице.

Копирование материалов сайта возможно без предварительного согласования в случае установки активной индексируемой ссылки на наш сайт.

Внимание! Информация, опубликованная на сайте, носит исключительно ознакомительный характер и не является рекомендацией к применению. Обязательно проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом!

Источник: http://infopechen.ru/bolezni/drugie/sindrom-vilsona-konovalova.html

Русский лекарь

Войти через uID

Каталог статей

Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. С помощью метода рекомбинации ДНК получены данные, свидетельствующие о локализации патологического процесса, ответственного за развитие болезни, на хромосоме 13.

Ведущую роль в патогенезе играет патология обмена меди, вследствие нарушения синтеза фермента церулоплазмина, которые приводят к отложению избыточного количества меди в различных органах и тканях (преимущественно в печени, мозге, почках и роговице) и развитию вследствие этого клинических симптомов болезни.

Развитие цирроза печени может проходить через стадию хронического активного гепатита.

В почках медь откладывается главным образом в проксимальных отделах почечных канальцев, что приводит к нарушению реабсорбции целого ряда важных для организма соединений и может сопровождаться определенными метаболическими сдвигами.

Токсическое действие меди является важным фактором, приводящим к развитию морфологических изменений в мозговой ткани.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Ген болезни расположен на длинном плече хромосомы 13, он клонирован и изучен. Ген кодирует переносящую медь-АТФазу, с которой связывается 6 атомов меди. К настоящему времени выявлено более 25 различных мутаций гена. Мутации на каждой из хромосом различны, что затрудняет установление соответствия между фенотипом и генотипом.

Существенно, что у гетерозиготных носителей заболевание не развивается.

Нормальная концентрация меди в плазме крови составляет 100—120 мкг%, причем 93% этого количества находится в виде церулоплазмина и только 7% связано с сывороточными альбуминами.

Медь в церулоплазмине связана прочно.

Связь осуществляется в печени.

Церулоплазмин является b2-глобулином, и каждая его молекула содержит 8 атомов меди.

Радиоизотопными методами установлено, что при гепатолентикулярной недостаточности нарушение связано с генетическим дефектом синтеза церулоплазмина, из-за чего содержание его резко снижено.

При этом медь не может быть стабильно связана и откладывается в тканях.

При этом медь начинает действовать как токсический агент, вызывая типичные дегенеративные изменения в этих органах.

Преимущественное поражение того или иного органа зависит от возраста. У детей это в основном печень (печеночные формы).

В дальнейшем начинают превалировать неврологическая симптоматика и нарушения психики (нейропсихические формы).

Если заболевание проявляется после 20 лет, то у больного обычно отмечается неврологическая симптоматика.

Возможно сочетание симптомов обеих форм.

У большинства больных в возрасте от 5 до 30 лет уже выражены клинические проявления заболевания и диагноз установлен.

Вначале оно появляется на верхнем полюсе.

Для выявления кольца Кайзера — Флейшера больной, как правило, должен быть осмотрен окулистом с помощью шелевой лампы.

Оно выявляется у больных, имеющих неврологические симптомы, и может отсутствовать у молодых больных с острым началом заболевания.

Острая форма характерна для раннего возраста, развивается молниеносно и кончается летально, несмотря на лечение.

Чаше встречается хроническая форма с медленным течением и постепенным развитием симптоматики.

Постепенно формируется картина паркинсонизма, затем изменяется психика (параноидальные реакции, истерия).

Может быть положительная тимоловая проба.

Важным симптомом является кольцо Кайзера — Флейшера.

МРТ обладает большей чувствительностью.

Она может выявить расширение III желудочка, очаги поражения в таламусе, скорлупе и бледном шаре.

Эти поражения обычно соответствуют клиническим проявлениям заболевания.

Братья и сестры больного должны быть обследованы.

О гомозиготности свидетельствуют гепатомегалия, спленомегалия, сосудистые звездочки, небольшое повышение активности трансаминаз в сыворотке.

Кольцо Кайзера — Флейшера выявляется не всегда.

Отличить гомозигот от гетерозигот легко, хотя иногда могут возникнуть трудности.

В таких случаях проводят анализ гаплотипов больного и его братьев и сестер.

Гетерозиготам лечение не требуется.

Использование ДНК-маркеров позволяет с высокой точностью установить диагноз болезни Вильсона.

Однако генетическое исследование имеет значительные ограничения, в числе которых высокая стоимость методики и значительная вариабельность мутаций гена болезни Вильсона.

В настоящее время это исследование проводится у детей, чьи близкие родственники страдают заболеванием, и когда стандартные тесты не дают однозначного ответа, подтверждающего или отрицающего диагноз болезни Вильсона.

У некоторых больных эти изменения особенно ярко выражены; выявляются тельца Мэллори, что напоминает морфологическую картину острого алкогольного гепатита.

У части больных наблюдаются изменения в печени, свойственные ХГ.

Гистологические изменения в печени при болезни Вильсона не являются диагностическими, однако выявление описанных выше изменений у молодых больных с циррозом печени позволяет заподозрить это заболевание.

Метод выявления меди окрашиванием рубеановой кислотой или родамином ненадежен, поскольку медь распределяется неравномерно и в узлах регенерации отсутствует.

Накопление меди обычно происходит в перипортальных гепатоцитах и сопровождается появлением атипичных отложений липофусцина.

Нормальное содержание меди в ткани печени 15—55 мкг на 1 г сухого вещества ткани печени.

У пациентов с болезнью Вильсона эти значения увеличены и колеблются от 250 до 3000 мкг/г.

Недоедание также способствует снижению уровня церулоплазмина.

При приеме эстрогенов, пероральных контрацептивов, при обструкции желчных путей, при беременности уровень церулоплазмина может повышаться.

Суточная экскреция меди при болезни Вильсона повышена.

Во избежание искажения результатов анализа рекомендуется собирать мочу в специальные бутылки с широким горлом с пакетами-вкладышами одноразового пользования, не содержащими медь.

Лекарственная терапия проводится на протяжении всей жизни с момента устаноаления диагноза или обнаружения гомозиготного носительства дефектного гена и является залогом увеличения выживаемости. Необоснованное прекращение лечения может привести к необратимым изменениям и летальному исходу.

Препарат рекомендуется принимать натощак (за 30 мин до еды), так как пиша уменьшает его абсорбцию.

Учитывая, что D-пеницилламин дает антипиридоксиновый эффект, к терапии необходимо добавлять пиридоксин в дозе 25 мг/л внутрь.

Первый этап — начальная фаза лечения.

Начальная доза D-пеницилламина составляет 250—500 мг/сут, ее делят на 4 приема.

Затем дозу постепенно увеличивают до 1-2 г/сут (каждые 7 дней на 250 мг), пока экскреция меди с мочой не повысится до 2000—5000 мкг/сут.

После достижения клинического улучшения, которое наступает через несколько месяцев от начала лечения, и снижения экскреции меди с мочой переходят на поддерживающую терапию.

В течение двух первых месяцев лечения клинический анализ крови (количество форменных элементов) и мочи (величина протеинурии) проводят каждые 2 нед, в течение следующих 6 мес — ежемесячно.

Ежегодно проводится исследование колец Кайзера — Флейшера в щелевой лампе.

При адекватном лечении происходит уменьшение выраженности и полное исчезновение симптома у 80% больных через 3—5 лет после начала лечения.

В этой ситуации необходимо снизить дозу до 250 мг/сут и постепенно повышать ее до увеличения экскреции меди с мочой.

Если неврологическая симптоматика продолжает ухудшаться, то D-пеницилламин заменяют другим медь-хелатирующим препаратом (см. ниже).

Ухудшение неврологической симптоматики в первые месяцы лечения необходимо дифференцировать с прогрессированием самого заболевания при применении низких доз D-пеницилламина.

В течение первого месяца лечения у 20% больных развиваются реакции гиперчувствительности — лихорадка, кожный зуд, сыпь и — редко — лимфаденопатия.

Эти симптомы проходят после временной отмены препарата.

Терапию D-пеницилламином возобновляют в дозе 250 мг/сут в комбинации с преднизолоном в дозе 20—30 мг/сут.

В течение месяца дозу D-пеницилламина увеличивают, постепенно отменяя преднизолон.

У 3-5% больных развиваются синдромы, сходные с аутоиммунными заболеваниями: синдромом Гудпасчера, системной красной волчанкой, миастенией.

При развитии этих осложнений, а также при появлении значительной протеинурии (более I г/сут) D-пеницилламин отменяют и назначают триентин.

При переходе на триентин большинство побочных эффектов D-пеницилламина исчезает.

Дозы триентина составляют 1—2 г в день, разделенных на 3 приема. Препарат принимают натощак.

Наиболее тяжелым побочным эффектом является сидеробластная анемия.

Цинк. Использование цинка при болезни Вильсона основано на его способности увеличивать синтез медьсвязывающих белков в эпителии тонкой кишки и в гепатоцитах.

Это препятствует абсорбции меди из ЖКТ и обеспечивает перевод меди в нетоксичное состояние. Ежедневные дозы сульфата или ацетата цинка составляют 150 мг в день, разделенных на два-три приема.

Препарат назначают между приемами пищи.

Цинк относительно безопасен, из побочных эффектов наиболее частыми являются расстройства со стороны ЖКТ и головная боль.

Целесообразно использование цинка у асимптомных больных на ранних стадиях заболевания и в качестве поддерживающей терапии у пациентов, которым предварительно проводилась терапия медьхелатирующими препаратами.

Одновременное назначение хелаторов меди и препаратов цинка не рекомендуется.

В настоящее время имеются только ограниченные данные о клиническом использовании этого препарата.

Суточная доза составляет 120—200 мг. В качестве побочных эффектов описано угнетение костномозгового кроветворения.

Если планируется кесарево сечение, то за 6 нед до родоразрешения и на весь срок до заживания послеоперационной раны дозу D-пеницилламина необходимо снизить до 250 мг/сут.

Показатели однолетней выживаемости после трансплантации составляют около 80%.

В последние годы обсуждается вопрос о возможности замещения в печени дефектного гена болезни Вильсона нормальным.

Однако ввиду значительных технических трудностей этот вопрос является пока предметом дискуссии.

При использовании материалов сайта — ссылка на источник обязательна.

Материалы сайта — не могут служить руководством к самолечению.

Администрация сайта не несет ответственности за возможные негативные последствия применения на практике содержащейся на сайте информации.

Источник: http://ruslekar.com/publ/sovremennye_metody_diagnostiki_i_lechenija_nekotorykh_zabolevanij/bolezn_vilsona_konovalova_gepatolentikuljarnaja_degeneracija/

admin
admin

×